新生兒一滴血可查27種（zhǒng）遺傳代謝疾（jí）病

　　新生兒先（xiān）天性遺傳代謝疾病，不僅影響孩子的（de）健康發（fā）育（yù），也給患兒家庭造成了嚴重的經濟負擔。新版“串聯質譜篩查（chá）”技術，通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝（xiè）疾病，從去年底至（zhì）今我（wǒ）市已（yǐ）經有3萬多名新生兒進行了（le）檢測，其中發現了14例罕見異常的遺傳代謝疾病。專家表示，遺傳代謝疾病（bìng）早期確診，及（jí）早幹預治療，能夠幫助孩子恢複健康。

　　足跟一滴血可檢測（cè）27種遺傳代謝病

　　“患有（yǒu）遺傳性代謝病（bìng）的新生兒，由（yóu）於出生時病情隱匿，沒有明顯的臨床（chuáng）病症表現，往往（wǎng）要到幾個（gè）月甚至幾年後，才逐漸出現發育遲緩、髒器功能損傷、影響智力發育等症狀，很容易（yì）被忽視，甚至誤（wù）診。”市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂（mào）勝說，遺傳（chuán）性代謝病並非不治之症，重點在於早發現、早診斷，而串聯質譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病，為盡早進行針對性治療提供依據。

　　據介紹，傳統的檢（jiǎn）測隻有兩項，苯丙酮尿症（zhèng）和先天性甲（jiǎ）狀腺功能減退症。現在已經無法滿（mǎn）足臨床的需求。嚴重的遺傳代謝（xiè）病一旦發生，有可能造成新生兒在短（duǎn）時間內病發、夭折。 比如，楓糖尿病與苯丙酮尿病患兒的（de）尿液都有（yǒu）鼠尿味，常常被誤診。但（dàn）是楓糖（táng）尿病發病很（hěn）快，來勢更凶猛，如果沒有及時發現及時治療，容易導致新生兒死亡。

　　與傳統的檢測不同，串聯質譜（pǔ）檢測法隻需出生72小時（shí）或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現（xiàn）氨基酸、脂肪酸（suān）氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。其中包括、 9種氨（ān）基酸代謝異常疾病（bìng）、9種有機酸代謝病、9種脂肪酸氧（yǎng）化代謝異常疾病。那麽楓糖尿病包括在9種氨（ān）基酸代謝異常疾病之列。

　　遺傳代謝病早幹預（yù）可治（zhì）愈

　　“原發性肉堿代謝異常症屬於脂肪酸代謝異常疾病，這種病（bìng）在新生兒出生後，2歲前通常不會發（fā）病，2歲後會突然出現（xiàn）抽搐惡心等症狀。如果是（shì）早期（qī）發現，及時服用肉堿（jiǎn）可以治愈。”顧主任說，原發性肉堿代謝異常，導（dǎo）致生長（zhǎng）中所需的物質肉堿缺乏，從而因此酸（suān）中毒，出現嘔吐抽搐等症（zhèng）狀。其實隻要及時服（fú）用肉堿就（jiù）完全可以治愈。但（dàn）是此前無法檢測（cè）這類疾病，導致發病後再去治療，為時已晚，治愈的可能性很小。

　　據介紹，遺傳代謝病在臨床上有共同特征（zhēng）：智（zhì）力低下、反（fǎn）複嘔吐、肝大和肝功（gōng）能異常;癲癇、抽（chōu）搐、尿血味道特殊;皮膚毛發色素（sù）沉著（zhe）變淺呈橘色;母親大多有反複流產等不良孕（yùn）產史。

　　有的遺傳代謝疾病3天之內不發（fā）病，如果能及時采取措施幹預，控製在7天之內，早期（qī）可以治愈。但如果不及早發現，就會錯過最佳治（zhì）療時機，對身體造成不（bú）可逆轉的嚴重損害，可能造成終身殘疾甚至導致死亡。因此，通過先進的實驗室檢測手段，盡早發現某（mǒu）些危害嚴重的先（xiān）天性遺傳代謝性疾病，從（cóng）而實現早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。

　　半年篩查3萬新生（shēng）兒發現14例（lì）異常

　　顧主任說，“所有的遺傳代謝疾病都是（shì）常染色體的隱性遺傳，其特（tè）點是父母親都是致病基因的攜帶者，生下的孩子進行早篩查就可避免，通過治療可以恢複正常。如果父母再生育就（jiù）可以提前做好產前診斷。”

　　據了解， 從去年底至今，全市已經有（yǒu）3萬多名（míng）新生兒進行了串聯質譜遺傳代（dài）謝病篩查（chá），其中發現了14例罕見（jiàn）異（yì）常的遺傳（chuán）代（dài）謝疾病。所有（yǒu）遺傳代謝疾病隻要及時（shí）幹預，症狀都能（néng）緩解（jiě），甚至治愈（yù）。