用更先進的基因技術阻截（jié）“問題寶寶”——訪（fǎng）徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂（mào）勝（shèng）

　　本期（qī）專家：

　　顧茂勝，江蘇省婦幼（yòu）保健重點學科-徐州市婦（fù）幼保健（jiàn）院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人、主任技師，江蘇省優生優育協（xié）會產前診斷技術分會委員（yuán）、徐州市（shì）優生優育協會常務（wù）理事。 1991年畢業於（yú）山東大學以來，在婦幼保健院從事（shì）遺傳病的谘詢與診斷、產前篩查及（jí）產前診斷、新生（shēng）兒疾病篩查（chá）、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養技術及產前診斷（duàn）技術有豐富的經（jīng）驗，技術達到（dào）國內先進水平。曾參（cān）與（yǔ）、主持省市級課題6項，獲得（dé）省（shěng）衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎三等獎2項。在《中（zhōng）國優生（shēng）與遺傳雜誌》、《中國誤診學雜誌》等中國科技核心期刊（kān）發表文章數十篇。

用更先進的基因技術阻截“問題寶寶”

——訪徐州市婦幼（yòu）保（bǎo）健院遺傳醫學中心主任顧茂勝（shèng）

　　多數在孕檢中被篩查出各種（zhǒng）胎兒（ér）先天畸形高風（fēng）險的孕婦，從某種角度來說，一句話就（jiù）決定了她們腹中的胎兒是否能夠來到這個世界。每當想（xiǎng）到自己的手中（zhōng）掌握著‘生殺’大權，就感到責任重大（dà），所（suǒ）以我對待每一個患者都是慎之又慎。目前從臨床上看，出現比（bǐ）較多的胎兒先天畸形主（zhǔ）要（yào）是先天性（xìng）心髒病（bìng）、肢體畸（jī）形、唇（chún）齶裂（liè）、神經管畸形（xíng）和唐氏（shì）綜合征等。徐州市婦幼（yòu）保健院遺傳醫學中心（xīn）正在通過越（yuè）來越先進的技術（shù）手段，幫助準媽媽們盡早篩查（chá）出“問題（tí）寶寶”，降低出（chū）生缺陷、提高人口質量。

三級防線（xiàn）阻截（jié）降低出生（shēng）缺陷、提高人口（kǒu）質量

　　首先是婚檢和孕檢。適齡青年要重視婚檢，同時最好能主動接受一些遺傳病項目的檢測，如有沒有染色體畸變等，還有如甲狀腺（xiàn）、心（xīn）髒、病毒（dú）(如弓形蟲)方麵的檢測等。關於孕（yùn）前（qián）準備，孕前夫（fū）妻雙方最好都不要（yào）抽煙喝酒，避免接觸放射性物質，少用或不用（yòng）電腦等有輻射的物（wù）品，少吃或不（bú）吃燒烤類食物，懷孕前3個月最好補充些葉酸（suān）。同（tóng）時，通過孕前檢查，可對一些遺傳性疾病（bìng）、隱形致畸因子作出（chū）早期（qī）診斷、給予及時治療（liáo）。

　　其次是產前篩查和產前診斷（duàn）。有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙（shuāng）方有相關（guān）疾病、35歲以上的高齡孕婦、接觸病毒農藥等致病因素的，都屬於高危人群，建議最好做個產（chǎn）前篩查，通過有效的產（chǎn）前診斷來阻斷缺（quē）陷兒的出生（shēng）。懷（huái）孕後（hòu），除常規孕期保健外，還應進行係統彩超篩查，多（duō）方位、多角（jiǎo）度地觀察宮內胎兒生長（zhǎng）發育情況，為（wéi）早期診斷胎兒先天性（xìng）體表畸形和先天性心髒疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行（háng）檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心髒、骨骼發育不良等，以便及早進行治療。

　　最後是新生兒疾病的（de）篩查。孕（yùn）期檢查也（yě）有局限，無法（fǎ）篩查出所有的出生（shēng）缺陷，如果產（chǎn）前沒有篩查（chá）出來的，孩子出生後做個新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功（gōng）能減低、先天性腎上腺皮質增（zēng）生症、聽力異常等（děng），這些缺陷都可通過早期幹預來減輕危害。對（duì）於一（yī）些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查後都可進行早期幹預（yù）、早期治療。

無創基因檢（jiǎn）測讓唐氏綜合征檢出（chū）率提高（gāo）至99%

　　唐氏綜合征是一種先天性染色體異常（cháng），一（yī）般認為（wéi）高齡產婦所懷胎兒發生唐（táng）氏綜合征概率較高（gāo）。目前的醫療水平，無（wú）法對唐氏綜合征進行有效治療，隻能通過產前（qián）診斷和選擇性流產（chǎn）預防唐氏新（xīn）生兒的出生。市婦（fù）幼保健院於（yú）2012年6月引入了（le）無創基因檢測技術，也是淮海經濟區首（shǒu）家開展（zhǎn）此項技（jì）術的醫院。

　　據了解，無創基（jī）因檢測方法是通過采集孕婦外（wài）周血5毫升（shēng），提取胎兒遊離DNA，采（cǎi）用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患唐（táng）氏綜合（hé）征的（de）風險率。相比傳統的（de）唐（táng）氏篩查，無創（chuàng）基因檢測是目前最先進、最精（jīng）確也最安全的檢查方法，能夠避免胎兒宮內感染或（huò）流產，又具有高靈敏度和特異性，針對唐氏綜合征（zhēng），檢（jiǎn）出率和準確率高達99%，能夠有效幫助降低出生（shēng）缺陷。