科學幹預指導提高新出生（shēng）人口質量 ——訪江蘇省蘇北片遺傳醫（yī）學（xué）診斷中（zhōng）心、市婦幼保健院產前診斷（duàn）中心

　　設在徐州市婦幼（yòu）保健院的江蘇省蘇北片遺傳醫（yī）學診斷中心（xīn），是省（shěng）新生兒疾病篩查中（zhōng）心徐（xú）州分中心（xīn）的篩查實驗室，市產前篩查（chá）兼產前（qián）診斷（duàn）中心的實（shí）驗（yàn）室，也是我市首（shǒu）批臨（lín）床重點專科。該中心成立於1990年，承擔著蘇（sū）北地區遺傳病的谘詢、診斷、教學及科研工作任務。
　　截止2010年底，該中心開（kāi）展外周血染色（sè）體檢查，已對諸如習慣性流產、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的染色體診斷10371例，發現染色（sè）體異常1300餘例；1999年11月（yuè）至今，遺傳中心開（kāi）展了“上遊法”洗滌精液進行人工助孕IUI的實驗室處理，進行了480餘例，成功率25.7%；2002年3月起（qǐ）在徐州地（dì）區率先開展了“數滴”血篩查唐（táng）氏綜合征和神（shén）經管畸形等技術，到去年底，發現染色（sè）體異常兒123例……這些研究和實驗，對及（jí）時發現遺傳性疾病積極進行預防幹預；提升新（xīn）生兒的（de）整體質（zhì）量起到了積極作用。
　　強化唐（táng）氏綜合症（DS）篩查，減少出（chū）生人口缺陷
　　據市產前診斷（duàn）中心實驗室主任、市婦幼保健院遺傳（chuán）中心專（zhuān）家顧茂勝介紹，唐氏綜合症（DS）是一種先天性染色體異常，直接導致新生兒畸形。這類疾病的發生具有偶然性、隨機性，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史。
　　此病的發生率會隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡（líng）孕婦生出“先天（tiān）愚型兒”的（de）機會比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的（de）年輕孕婦所生。所有孕婦（fù）都有必（bì）要進行產（chǎn）前篩查。
　　據了（le）解，該中心於2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿症（PKU）與先天性甲狀腺功能低下（CH）篩（shāi）查工（gōng）作，到去年底篩查（chá）出（chū）苯丙酮尿症（zhèng）（PKU）患兒92例（lì），篩（shāi）查出先天性甲狀腺功（gōng）能低（dī）下患兒410例。
　　加強新生兒疾病篩查，及時幹預指導減輕致殘率
　　資料表明，在新生（shēng）兒中進行先天性疾病和（hé）遺傳（chuán）代謝性疾病的篩查，對可能出現（xiàn）的疾（jí）病及時進行預（yù）防、幹預（yù），可控製一些終身疾病（bìng）的發展，是提高人口素質的（de）重要措施之一。
　　苯丙（bǐng）酮尿（niào）症（PKU）是一種遺傳性腦發育不良（liáng）的病因，這種（zhǒng）疾病可造成新生兒終身愚型。但此病是完全可以預防的——如（rú）果（guǒ）在嬰（yīng）兒症狀出現以前做到早期診斷（duàn），早期采取攝入苯丙氨酸的飲食（shí）療法進行治療，完全可以防止癡呆兒的發生。
　　采用濾紙血片測定促甲（jiǎ）狀腺激素（sù）（TSH）進行先天性甲狀腺功能低下症（CH）的新生兒（ér）篩查，從而使許（xǔ）多患兒通（tōng）過簡便有效的甲狀腺激素替代療法的治療，可完全（quán）避免成為癡呆兒的（de）命運。CH可用甲狀腺激素替代療法，PKU可用（yòng）無苯丙氨酸或低苯丙氨的奶粉及（jí）其他食（shí）物進行飲食治療。顧茂盛主任強調：早期診斷、早期治療有明（míng）顯（xiǎn）的療效，可以使（shǐ）小（xiǎo）兒的智能和體格正常發育；簡便可靠的檢測（cè）方法，適合大規模進行。CH可用酶免（miǎn）疫分析（xī）法和時間分辨熒光（guāng）免疫分析法（DELFLA法），PKU用細菌抑製法（fǎ）和熒（yíng）光（guāng）分析法。有效（xiào）的篩查，對個人、家庭和社會都可收到極好的效果，並有顯著的經濟效益。篩查預防了智力傷殘的發生，減少了殘疾兒童對家（jiā）庭和社會（huì）的（de）各種（zhǒng）負擔，最終（zhōng）取（qǔ）得的經濟（jì）效益超過篩查的花費。
　　婦幼保（bǎo）健院擁有最先進的遺（yí）傳病診斷技術
 　　市產前診斷中（zhōng）心共有醫技（jì）人（rén）員10名（míng），擁有美國聯合生物CYTOSCAN染色體圖像分析係統（tǒng）1套、美國SI染（rǎn）色體圖像分析係統1套、英（yīng）國全自動掃（sǎo）描染色體圖像分析係統1套、OLYMPUS顯微鏡2台、WALLAC1240型時間分辨免疫（yì）熒（yíng）光分析儀1台、1235型（xíng）全自動時間分辨免疫熒光分析儀1台、NW10VF超純水係統1台、HF328-V86超低溫冰箱、HF16000二氧化碳培養箱等先進儀器設備。其中，產前（qián）診斷技術中的羊水細胞培養（yǎng）及染色體診斷（duàn）處於省內領先水平，該中心還承擔市級課題5項，發表文章30餘篇，獲省、市科技進步（bù）及新技（jì）術引進（jìn）等獎項4次。