產前診斷：追蹤保障胎兒健康——訪市婦幼保健院產科專家（jiā）朱錦（jǐn）明

　　本期（qī）專家：朱（zhū）錦明，市婦幼保健院產科副（fù）主任醫師、副教授、碩士生導師、產科（kē）副主任兼八病區主任。

　　技術擅長：重症高血壓疾病及妊娠期糖尿病等合並（bìng）症診治、產前診（zhěn）斷及優生谘詢。

　　學術成就：1992年徐州醫學（xué）院醫療係畢業，一直從事婦產科臨床工作。2002年8月在北京大學婦產科學係攻讀碩士（shì）學位，致力於“胎兒脂肪（fáng）酸氧化代謝缺陷於妊娠期（qī）孕婦肝損害關係”的研究，獲北京大學 “優秀畢業生”等稱號，並獲北大“優秀學生獎學金”。

　　在妊娠合並症、並發（fā）症及胎兒先（xiān）天缺陷診斷（duàn）方麵積累了豐富的臨床經驗（yàn）。先後在《中華婦產科雜誌》、《北京大學學報》(醫學版)及《中國婦產科臨床雜誌》等國家級（jí）刊物上發表論著近20篇，參編高校教材一部。參加國家科技部（bù）重大科研項目1項（xiàng）、市科技局3項、衛生局（jú）科研（yán）課題1項。多次獲得院、衛生局“優秀共產黨員”及（jí）市“人民滿意醫療（liáo）衛生工（gōng）作（zuò）者”稱（chēng）號。現任省（shěng）中西醫結合學會婦科分（fèn）會常務委員、徐州市圍產（chǎn）醫學會委員、徐（xú）州（zhōu）市生殖（zhí）醫學會秘（mì）書等職務，2011年被（bèi）列為省第四期“333”培養對象。

　　坐診時間：周三全天

產前診斷：追蹤保障胎兒健康

——訪市婦幼保健院產（chǎn）科專家朱錦明

　　“很多孕婦及家人都認為產前診斷和（hé）產前檢查是一回事，其實不然。”市婦幼保健（jiàn）院產（chǎn）科（kē）專（zhuān）家朱錦明解釋（shì）說（shuō）：產前檢查是對懷孕婦女定期的常規健康檢（jiǎn）查，目的是保障（zhàng）孕婦和胎兒的健康。而產前診斷又稱宮內診斷。它是為了了解胎兒在子宮內的健康情況，有無先天性畸形或遺傳病，用某些特殊檢查方法在子宮內對胎兒進行診斷，以便及早采取措施避免殘疾兒的出（chū）生，提（tí）高出生（shēng）人口的素（sù）質，是（shì）優生（shēng）學的重要組成部分。

　　診斷對象和常見異（yì）常情況

　　朱主任介紹：產前診斷對象主要針對於以下情況：疾病有明確的診斷標準，且產（chǎn）前診斷方法準確可（kě）靠;疾病症狀嚴重，造（zào）成死胎、死產或（huò）致殘（cán）;疾（jí）病無有效（xiào）治療手（shǒu）段; 疾病遺傳風險高。

　　常見異常情（qíng）況（kuàng）有： 孕婦年齡達35歲或以（yǐ）上;孕早、中（zhōng）期血清篩查陽性的孕婦;夫婦一方為染色體病（bìng）患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦;有不明（míng）原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的（de）孕婦;懷有嚴重單基因遺傳病高風（fēng）險胎兒（ér）的孕婦;有異常（cháng）胎兒超聲波（bō）檢查結果（guǒ）者(含羊水過多（duō）者);夫婦一方有致畸物質接觸史;疑（yí）為宮內感染的胎兒。

　　產前診斷方法

　　產前診斷方法依據取（qǔ）材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創傷性方法和非創傷性方法。朱主任解釋：前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血（xuè）取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;後者包括超聲波檢查、母體（tǐ）外周血清標誌物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中創傷性方法以羊膜腔穿刺抽取羊水進行（háng）染色體分析為主;非創傷性方（fāng）法（fǎ）以超聲及唐氏篩查為主（zhǔ）。

　　創傷性檢查取材時具有以下風險：

　　胎兒一過性心動過緩;

　　0.1%～0.9%的比例發生早產或胎兒宮內死亡;

　　取臍血後（hòu）臍（qí）帶胎盤滲血;

　　取羊水後極少見的羊膜腔內（nèi）感染。

　　產前診斷常見問題

　　朱主任還解答了產前診斷的5種常見問題：

　　1.何（hé）為高齡孕婦?孕婦年齡（líng）35歲以下，而其丈夫超過40歲，是否屬於高齡妊娠?

　　孕婦35歲及以上，不管是第一次妊娠或者是多次妊（rèn）娠，不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子（zǐ），都稱她為高齡孕婦。當孕（yùn）婦年齡35歲以下，而其（qí）丈夫（fū）超（chāo）過40歲（suì），也屬於高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的（de）發生率隨年齡增高而增高，應做產前診斷。

　　2.何時進行絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿（chuān）刺術?

　　絨毛取樣的合適時機是妊娠10-12周;羊膜穿刺術是16-22周，最好為（wéi）16-18周;臍帶穿刺術則從（cóng）20周（zhōu）開始，直到妊娠後（hòu）期都（dōu）可（kě）以進行。至於采用哪一種方法合適，由醫師根據患者具體情（qíng）況和醫生本人的操作水平而定。

　　3.產前診斷結果的準確性如何?

　　產前診斷因（yīn）受各種實驗條件的（de）影響，一般有1%左右的誤診率。取樣時如因母體細胞的汙染，會嚴（yán）重影（yǐng）響診斷結（jié）果的準確性。如胎兒親權關係出現疑義時（shí），診斷結果不符合遺（yí）傳規律。

　　4.絨毛取樣，羊膜（mó）穿刺術及臍帶穿刺（cì）術三（sān）種手術引發流（liú）產的危險性哪種更大（dà）?

　　在B超（chāo）導引下，手術的安全性大大增加，但仍有一（yī）定的引（yǐn）發流產的風險。絨毛取樣的流產風險大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的（de）風險與羊膜（mó）穿刺相（xiàng）近。

　　5.羊水穿刺可用作哪些檢查?

　　采集羊水後，通過羊水細胞培養進行核型分析或FISH檢查，以診斷染色體病患胎（tāi）;或進行基因突變（biàn）分析（xī），對某些基因病進行診斷。還可進行羊水的直接生化測定(如AFP 、AchE等（děng）)或對培養的羊水細胞酶活性的測定，檢出（chū）先天性開放（fàng）性神經管缺陷或遺傳性酶病。