預防出生（shēng）缺陷應在孕前補充（chōng）葉酸

　　孕（yùn）婦補（bǔ）充葉酸孕前後三個月

　　“神經管畸形最常見的是（shì）脊柱裂兒、腦積水和無腦兒，導致的原因就是母體葉酸的缺乏。”徐（xú）州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，根據統計我國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必（bì）要物質，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質。也是胎兒（ér）生長發育不可缺少的營養素（sù）。孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現低體重、唇齶裂、心髒缺陷等。如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神（shén）經管發育缺（quē）陷，而導致畸形。

　　胎兒神經管畸形的（de）發生是在懷孕的（de）前28天內，此時大多數準媽媽還未（wèi）意識到自己已經懷孕（yùn），而孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神（shén）經係統生長（zhǎng）發育的關鍵時期。妊娠第（dì）8周時，胎兒腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因（yīn）素的影響。如果在此（cǐ）關鍵時候補充葉（yè）酸，可使胎兒患神經管的危險減（jiǎn）少50%～70%。

　　“葉酸（suān）補（bǔ）充的最佳（jiā）時間應該從準備懷孕前（qián）3個月至整個孕（yùn）早（zǎo）期。正常情況補充伎倆為400微（wēi）克／天。”顧主任說，在整個孕期都可以補充葉（yè）酸。因為在孕中、後期，寶寶DNA的合成，胎（tāi）盤、母體組織和紅細胞增加都（dōu）使對葉（yè）酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經係統在孕早期已經發育完成，但孕中、後期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發生。

　　基因檢測幫助個性化補充葉酸

　　“對於葉酸代謝多態（tài）性的孕婦來說，可能導致葉酸代謝（xiè）關鍵酶活性降低，引起葉酸（suān）代（dài）謝障礙。因此（cǐ）利（lì）用基因檢測手（shǒu）段，可以發現不同個體（tǐ）對葉酸的吸收利用水平，從（cóng）而實現個性化增補葉酸。”顧主任說，這樣就可以因人而（ér）異確切（qiē）給出葉酸補（bǔ）充計劃和補（bǔ）充量，降低新生兒出生缺陷風（fēng）險。

　　據了解，葉酸利用能力基因檢測是利用現代基因分型技術，檢測孕婦葉酸代謝相關基因，根據（jù）基因分型結果對受檢者葉酸利用高（gāo）能（néng）力進行風（fēng）險分級，從而進行針對性地調整葉（yè）酸（suān）補充（chōng）計（jì）量。

　　顧主（zhǔ）任表示，對（duì）於二胎備孕的女性，有過神經管畸形、先天愚型、死胎、胚胎發育停滯等有過不良產史的女性、及不孕不育的夫妻都應該在孕前進行（háng）葉酸利用能力基因檢測。

　　準爸爸也要提（tí）前三個月補充葉酸

　　“葉酸增補不僅僅局限於女性，男性補充葉酸也有著同等重要的意義（yì）。”顧主任表示，男性葉酸（suān）水平偏低，會導致兩方麵不（bú）良後果：一是精子密度低、活性下降、勃起（qǐ）功能減弱，二是精液（yè）中攜帶的染色體數量異（yì）常，引起唐氏綜合征或（huò）流產。

　　專家表示，準爸爸也應和準（zhǔn）媽媽一樣（yàng）從備孕開始補（bǔ）充葉（yè）酸。懷上寶（bǎo）寶後可以再停止。因為孩子雖然在母體（tǐ）中孕生，但後代（dài）的優劣很大程度上取決於受精（jīng）卵的質量。每（měi）日（rì）攝入400微克葉酸，精子危險係數會（huì）降低20%—30%。所以，要當爸爸的男性也要和備孕的（de）媽媽一（yī）樣，每日補充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精（jīng）子的周期長達3個月，因此備孕（yùn）男性應至少（shǎo）提前3個（gè）月開（kāi）始服用葉酸。

　　葉酸不能濫（làn）服提倡個性化精準用藥

　　顧主任提醒，過長期服用葉酸會幹（gàn）擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會影響胎兒的發育。孕媽媽最（zuì）好能在（zài）醫生的指導下服用葉酸（suān）製劑。如果曾經生下過神經管缺陷嬰兒的（de）女性，再次懷孕時最好到醫院檢查，並遵醫囑增加每日的葉酸服用量，直至孕後12周（zhōu）。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能幹擾葉酸等維生素的代謝。計劃懷孕的（de）女性最好在孕前6個月停止用藥，並補充葉（yè）酸等維生素。

　　專家表示，現在提倡葉酸個（gè）性化補充，有條件的準（zhǔn）爸媽（mā）可以進行葉酸利用能力的基因檢測，這樣可以實現精準用藥，避免過量或過少（shǎo）服用。

　　專家簡介

顧（gù）茂勝

遺傳醫學中心（xīn）主任、主任（rèn）技師

　　江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶（dài）頭人，從事遺傳病的（de）谘詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病（bìng）篩查、生殖助孕等實驗（yàn）室工作。徐州市婦（fù）幼保健院遺傳（chuán）醫學中心擁有醫技人（rén）員18名，其中（zhōng）高級（jí）職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有（yǒu）資（zī）深的生物技術專業背（bèi）景和豐富（fù）的行業經驗，對相關技術和產業（yè）的現狀、發展趨勢有深刻的（de）認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　內（nèi）容/文化辦
　　編輯/姚萌文