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孕育生命（mìng）的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內的旅程並非一帆風順（shùn），也會充滿各種風（fēng）險，其中最嚴重的就是出生缺（quē）陷。每一個缺陷患兒的背後都是一個不幸的（de）家庭，同時還為社會和家庭帶來沉重的負擔。作為（wéi）世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。
出生缺陷，幾乎是每一（yī）個準父母的夢魘。但對於什麽是出生（shēng）缺陷?病因是（shì）什麽?孕期怎麽預防?怎（zěn）麽能早期發現?或許有些父母並不了解（jiě），小編（biān）帶著這些問題采訪（fǎng）了遺傳中心主任顧茂勝（shèng），請他為91成人网站（men）答疑解（jiě）惑。
出生（shēng）缺（quē）陷——家庭難以承受之痛
“據統計，在（zài）中國每年1600萬新生（shēng）兒中，大約有90萬存在出生缺陷，其中每年（nián）10萬棄嬰中有99%為病殘兒童。令人擔憂的是，我國圍產（chǎn）期出生缺陷總（zǒng）發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。這些數（shù）字的背後是一個個不幸的生命，而這樣的（de）不幸原本可以避免。”遺傳醫學中心主任顧茂勝說。
出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮裏發生的發育異常以（yǐ）及存在於身體某些部（bù）位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小症、兔唇、先（xiān）天性心髒病、先天愚型等。顧主任表示（shì），通過產（chǎn）前（qián）診斷，可（kě）以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是缺陷患者，如果是重型缺（quē）陷胎（tāi）兒，就可以選擇終止（zhǐ）妊（rèn）娠，阻（zǔ）斷其出生。
Q：引起出生缺陷的原因有哪些?
A：遺傳和環境因素以及遺傳環境相（xiàng）互作用
顧主任進一步解釋稱，遺（yí）傳因（yīn）素包括染色體（tǐ）異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數目（mù）異（yì）常，還有染色體結構異（yì）常，比如染色體某個區段（duàn）缺失引起的貓叫綜合症，患兒的哭聲好像貓在叫一樣。基（jī）因異常國內較常見的比如南方（fāng）發病率較高（gāo）的地中海貧血，就是單（dān）個珠蛋白基（jī）因（yīn）的突變（biàn）所（suǒ）致。
環境因素包括生物、化學、物（wù）理（lǐ）和藥物等很（hěn）多因素，比如弓形（xíng）蟲感染能引起胎兒（ér）多發畸形;塑化劑會影響後代精子數量，男胎兒生殖（zhí）器官短小;過量（liàng）輻射引起染色體畸變、斷裂（liè）等導致胎兒畸形（xíng）等。
為什麽新生兒（ér）出生缺（quē）陷的比例會逐年增加?顧主任說，主要是由於遺傳和環境等內外在因素的影響所（suǒ）致。一方麵，不強製婚檢後，遺傳（chuán）病比例增加;另一方麵，環境問題也給新生兒的安全帶（dài）來（lái）了（le）隱患（huàn）因素。
Q：怎麽防治出生缺陷?
A：三級預防可預防大多數先天缺陷
顧主任說，目前國（guó）內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大（dà）多數（shù）出生缺陷（xiàn）兒的出生或減（jiǎn）輕症（zhèng）狀。
(1)一級預防（fáng）
“一級（jí）預防是指在沒懷孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健，了解未婚雙（shuāng）方既往家族有無遺傳性的影響下一代（dài）健康的疾病，進行相應的（de）遺傳專家谘詢，了解下一代發（fā）生遺傳（chuán）疾病的風險，甚至可以規避風險（xiǎn）。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要（yào）選擇最佳的生（shēng）育年齡、預防感染、戒煙戒酒（jiǔ）、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根（gēn）據需要增補葉酸、注射疫苗等。”顧（gù）主任說。
那麽，補（bǔ）充葉酸有何意義?懷孕前又應如（rú）何補充葉酸呢?顧（gù）主任進一步解釋稱，對於準媽媽來說，葉酸缺乏會造成高同型半胱（guāng）氨酸血症、低甲硫氨（ān）酸（suān）血症，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經管缺陷、唐氏綜合（hé）征、先天性心髒病、唇齶裂。
“對於（yú）備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營養（yǎng）元素（sù），及時的添加補充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質量。當（dāng）然，葉酸增補應（yīng）因人而異，增補過多或過少都不利於（yú）胎兒健康和孕婦健康，就需要個性化（huà）增補葉酸。”顧主任強調說，何時補、補多少都大有講究。進一步，他強調說，目前，徐（xú）州市婦幼保健（jiàn）院（yuàn）常規開展的葉酸利用能力基因檢測與風險（xiǎn）評估，為個體（tǐ）化(差異化)增補葉酸、預防新生兒出生缺陷（xiàn）提供了更高水平的科學手段和臨床依據。通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以（yǐ）及早發現不同個體對葉酸的（de）吸收利用水平，從而（ér）篩（shāi）查出容易引起葉酸缺乏的高危（wēi）人群，實現個（gè）性化增補葉酸，因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量，從而增強葉酸（suān）補充依從性，同時加（jiā）強產前（qián）檢查，以（yǐ）降低新生兒出生缺陷風險。
(2)二級預防（fáng）
二級預防是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯（lián）合產前篩查在（zài）早孕期(9-14周)、中孕期(15-20周)進行，孕婦可（kě）在孕12-14周、孕（yùn）20-22周及32周左右各進（jìn）行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血（xuè）生化指標產（chǎn）前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷（xiàn）。在孕16-20周（zhōu）進行產前診斷如染色體、基（jī）因診斷、醫學影像診斷等。
顧主任（rèn）特別強調，隨著近年來產前診斷技（jì）術的（de）日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準媽媽（mā）們加（jiā）強孕（yùn）早期保健，盡早去產檢建卡，以便（biàn）在（zài）最佳孕周、最合適的胎（tāi）兒體位（wèi）對胎兒進行全麵評估。
自徐州市婦幼保健院開設二（èr）胎門診以來，來谘詢的高齡婦女（nǚ）逐漸增多，她們都急於（yú）了解自（zì）身的健康（kāng）狀況，期待能（néng）趕快懷（huái）上二寶。那麽，“大齡”媽媽一旦（dàn）懷孕了，應（yīng）該注意什麽呢?
顧主任（rèn）從遺傳學的角度解釋說，35歲以上的女性懷孕在醫學上（shàng）稱為高危妊娠，分娩有染色體異常和畸形胎兒的風險增加，一旦成功受孕，應（yīng）該盡早進（jìn）行（háng）產前檢查，這樣可以給醫生充分的時間和您討論並為您提供相應孕周的產前篩查和診斷，例如：超聲NT測量，無創胎兒染色體非整倍體產前檢測(NIPT)，及早發現染色（sè）體異常的胎兒，做到早（zǎo）發現、早幹預、早治療（liáo）。
(3)三級預防
“三（sān）級預防指胎兒已經（jīng）分娩（miǎn）後針對寶寶的篩查。”顧（gù）主任說（shuō）， 患有遺傳性代謝病的（de）新生（shēng）兒，由於出生時病情隱匿，沒有明（míng）顯（xiǎn）的（de）臨床病症表現，往往要到幾個月甚至幾年後，才（cái）逐漸出現發育遲緩、髒（zāng）器功能損傷、影響智力發（fā）育等症狀，很容易被忽視，甚至誤診。
據介（jiè）紹，目前徐州市婦幼保健院遺（yí）傳醫學中心（xīn）開展的“串聯質譜篩查”技術，隻需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采（cǎi）一滴足跟血，就可以（yǐ）實現氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。而從去年底至今我市已經有（yǒu）3萬多名新（xīn）生兒進行了檢（jiǎn）測，其中發現了1 4例罕見異常的遺（yí）傳代謝疾（jí）病。顧主任表示，遺傳代謝疾病早期確（què）診（zhěn），及早幹預治療，能夠幫助孩子恢複健康。
預防出生缺陷提升家庭“幸福（fú）指（zhǐ）數”
“出生缺（quē）陷”這個詞讓所有的準爸媽談虎色變。缺陷兒的出生，無論是給孩子、家庭、還是社會都帶來極大的影響。顧主任特（tè）別（bié）強調，對準備生育的夫妻來說，應早早提高生育的風險意識，出生缺陷雖然後果嚴重（chóng），但通（tōng）過積極的（de）預防措施，其風險也會降低很多。
據悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中（zhōng）心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區（qū）遺（yí）傳病的谘詢及診（zhěn）斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相（xiàng）關危重病人的診治、教學及科研工作任務。高（gāo）端先進的醫療設（shè）備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提（tí）供該服務的基礎支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測序儀、基因芯片檢測（cè）儀、串聯質譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型（xíng）及1235型時間分辨熒光（guāng）免疫分析係統（tǒng）、英國AI全自動掃描染色體圖像分析係統、美國聯合生物公司染色體圖像分析係統、德（dé）國蔡司AIXOVERTA倒置顯微（wēi）鏡、VolusionE8超（chāo）聲（shēng）診斷儀等十餘種先進設備。
專家介紹：顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重（chóng）點學科（kē）-徐州市婦幼保健院遺傳醫（yī）學中（zhōng）心主任、學（xué）科帶頭人，徐州市首批臨床醫學重點專（zhuān）科實驗室-遺傳醫學實驗（yàn）室學科帶頭人，徐（xú）州市臨床重點專科-產前診斷中心學科（kē）帶頭人（rén），徐州市第六批拔尖人才。衛生部臨床檢驗（yàn）中心產前篩查診斷技術專（zhuān）家委員會委員（yuán）、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會第六屆（jiè）委員會委員、江蘇省婦幼（yòu）保健協會新生兒疾病（bìng）篩（shāi）查技術分（fèn）會第二屆委員會委（wěi）員、江蘇省優生優育協會產（chǎn）前診斷技術分會委員、江蘇（sū）省優生學醫療質（zhì）量控製中心副主任（rèn）、徐州市醫學（xué）會醫學遺傳學專業委員會主任委（wěi）員、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務（wù）理事。 1991年畢業於山東大學以來，在（zài）婦幼保健院從事遺傳病的谘詢與診（zhěn）斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作（zuò）。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎（jiǎng）二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫學新技術引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發表文章數十篇（piān）。該中心（xīn）擁有醫技人員18名，其中（zhōng）高級職稱（chēng）4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測（cè）團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨（qū）勢有（yǒu）深刻的認識和了解，核心團隊成員具有（yǒu）優秀的學術素養（yǎng）。
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