神奇！3滴血篩查29種新生兒遺傳代謝病（bìng）

　　寶寶出生後，沉浸在幸福中的寶爸、寶（bǎo）媽常常會聽到醫生這樣的囑托：“別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查哦！”什麽是新生兒疾病篩查，做了有什麽好處呢？各位寶爸、寶媽們是（shì）否充滿疑惑呢？現在，就讓91成人网站給大家科普一下吧！

　　什麽（me）是新生兒遺傳代（dài）謝病篩查？

　　新生兒遺傳（chuán）代謝病篩查是指，在新生（shēng）兒期，對嚴重危害新生兒（ér）健康的遺傳（chuán）代謝（xiè）性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的（de）母嬰保健技術。徐州市常住孕婦所生子女可免費享受一次遺傳代謝病篩查。

　　寶寶出生後，在取得家長（zhǎng）的知情同意後，護士會在寶寶足底（dǐ）部采集3-4滴血進行（háng）先（xiān）天性甲狀（zhuàng）腺功能減低症（zhèng）、苯丙酮尿症、有機酸血症、脂肪酸代謝障礙等29項遺傳代謝性疾病篩查。因此遺傳代（dài）謝病篩查也被稱為足底血檢（jiǎn）查，通（tōng）過該檢查可以在新生兒期早發現、早診（zhěn）斷、早治（zhì）療遺傳代謝性疾病，提高兒童生活質量，是一項安全（quán）、經濟、高效的檢測（cè）手段。

　　新生兒遺傳代謝病篩查可（kě）以篩查哪些疾病？

　　*傳統（tǒng）篩查（苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症（zhèng）、先天性腎上腺皮質增生症）。

　　*串聯質譜法26種遺傳代謝病檢測。

　　新生（shēng）兒遺傳代謝病（bìng）有哪些特點？

　　1.孕前常規檢查、產檢及嬰幼兒常規體檢無法檢測出是否患新（xīn）生兒遺傳代（dài）謝（xiè）性疾（jí）病，通常需要運用串聯質譜（pǔ）、尿有機酸、基因檢測技術等非常規檢（jiǎn）測技術進行篩查和確診。

　　2.部分該類疾病患兒（ér）早期可無任何症狀，或症狀缺乏特異性，且多數患兒父母身（shēn）體健康。由（yóu）於先天（tiān）發育或基因異常（cháng），患兒機體的代謝功能存在缺陷，雖然在早期無明顯臨床表現，一旦（dàn）出現症（zhèng）狀可能已錯過治療良機，將造成智（zhì）力和體格（gé）發育不可逆轉的嚴重損傷。因此，即便（biàn）寶寶看上去很健康，且家（jiā）族裏沒人得過特殊疾病，寶寶仍有必要接受新生兒遺傳代謝病篩查。

　　3.經過（guò）早期幹預和治療，部分患兒體格、智力發育基本達到正常兒（ér）童的標準（zhǔn），可以正常就學、就業及婚育。而切實做（zuò）到“早篩（shāi）查，早發現，早治（zhì）療”，是（shì）實現這一目標的關鍵所在（zài）。

　　4.雖然單個病種（zhǒng）的遺傳代謝性疾病發病率不高，但由於病種繁（fán）多，這些遺傳代謝性疾病的總體發病率高達1/3000，簡單來（lái）說就是每3000個新生兒中就可能有一（yī）個遺傳代謝性疾病患（huàn）者。因此新生兒疾病（bìng）篩查是（shì）預防出（chū）生缺陷，提高人口素質的（de）重要防線，也被稱為寶寶出生後的第一道安檢！

　　參加新生兒疾病（bìng）篩查有哪些注意事項（xiàng）？

　　1.采血時間過早（zǎo）或吃奶不足時采血，可能會對檢（jiǎn）測結果有所影響，對診斷（duàn）疾病不利。因此早產兒、低體重兒，應在醫生（shēng）的指導下適（shì）當推遲篩查。

　　2.如果寶寶因嚴重窒息、手術、轉診等原（yuán）因無法在規定時間內進行篩查，家長應盡（jìn）早（建議在出生後20天（tiān）內）帶寶寶到分娩醫（yī）院進行補篩。

　　3.家長（zhǎng）應提供詳細、有效的（de）家庭住址及聯係電話（huà）（建議登（dēng）記2個電話號碼），請保持電（diàn）話暢通，確保醫務人（rén）員可以及時聯係上家長。

　　4.接到複查通知後，家長不必過於焦慮，因為篩查異常並（bìng）不代表孩子一定患病，但一定要重視，並按照通知盡快帶寶寶到指定的醫療機構接受進（jìn）一步（bù）檢（jiǎn）查。

　　如何享受免費（fèi）新生兒遺傳代謝病篩查？

　　免費篩查對象

　　徐（xú）州（zhōu）市常住孕婦所生子女。

　　領取免費篩查券流程

　　孕婦在常住地所在的社區衛生服務中心/鄉鎮衛生院辦理建冊後，在“徐州（zhōu）市婦幼（yòu）保（bǎo）健計劃生育服（fú）務中心”公（gōng）眾號上注冊，工作人員現場審（shěn）核無誤後，即可成功領（lǐng）取一整套（tào）出生缺陷免費篩查電子券。

　　免（miǎn）費項目

　　徐州市免費新生兒遺傳代謝（xiè）病篩查服務包括：

　　*傳統新生兒遺傳代謝病篩查（chá）（苯丙酮尿（niào）症、先天性甲狀腺功能減低症、先天（tiān）性腎上腺皮質增生症）105元/人（rén），徐（xú）州市常（cháng）住孕婦（fù）所生子女均可免費享受一次傳統新生兒遺傳代謝（xiè）病（bìng）篩（shāi）查；

　　*串聯質譜法26種遺傳代謝病檢測180元/人，鼓樓區、雲龍區、泉山區、港務區、開發區常住孕婦所（suǒ）生子女可免費享受一次串聯質譜法26種遺傳代謝病檢測，其餘縣（市）區常住孕婦所生子女需自（zì）費進行篩查。

　　使（shǐ）用機（jī）構

　　所（suǒ）有助產機構內均（jun1）可使用遺傳代謝病（bìng）篩查電子券。

　　使用流程

　　在醫生指導（dǎo）下，產婦（fù）通過手機出具電子免費券，即（jí）可免費享受新生兒遺傳代謝病篩查服務。

　　文字丨保（bǎo）健部

　　編輯丨姚萌

　　審核丨李茜

　　編審丨劉燕敏