足跟三滴血 可查兩種新生兒先天性疾病

　　本期專家

　　劉雪楠：畢業於貴陽醫學院醫療係，現為市婦幼保健院主任醫師。從事兒科（kē）、兒童保健工作30餘年。專長於兒童常見病的治療;兒童體（tǐ）格發育及多種心理測試、心理谘詢;兒童營養、集童營養;嬰幼（yòu）兒早期教育;青春期保健;新生兒疾病篩查的治療等。

　　先後在省級以上的醫學雜誌上刊登論文10餘篇。曾先後擔任省預（yù）防醫（yī）學會第三屆（jiè）兒童專業委（wěi）員會委（wěi）員，市第（dì）三屆優生優育協（xié）會（huì）理事，市家教會講（jiǎng）師團成員，彭城家長網校專家委員會委員等。

足跟三滴血 可查兩種新生兒先天性疾病

市（shì）婦（fù）幼保健院專家劉雪楠提醒：發現後一定要遵醫囑早治療

　　有些寶寶雖（suī）然出生時看起（qǐ）來很健康，卻在媽媽肚子裏時就已患有某些出生（shēng）缺陷或先天畸（jī）形了。而這些先天性、遺傳代謝病（bìng）如果（guǒ）不及時進行檢查予以（yǐ）發現，可能給孩子（zǐ）造成不同（tóng）程度的智力或體格發育障（zhàng）礙。其中先（xiān）天（tiān）性甲狀腺功能（néng）低下和苯丙酮尿症是導致“癡呆兒”的最為常見的兩種先天性疾病（bìng），而這兩種疾病的篩查，隻需要新生寶寶腳後跟的（de）三滴血就可以了。

　　近日，記（jì）者采訪了（le）市婦幼保（bǎo）健（jiàn）院專家（jiā）劉雪楠，請（qǐng）她就先天性甲狀腺功能低（dī）下和苯丙酮尿症進（jìn）行解讀。

　　可致（zhì）“癡呆兒”的兩種（zhǒng）先天性（xìng）疾病

　　劉主任介紹：先天性甲狀腺功能低下症是一種（zhǒng）由於先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足（zú）夠的甲狀腺素，引起生長遲緩（huǎn），智力落後的病症。隨著年齡增長，患兒智能和體格發育均落後於同齡（líng）孩子的水平，成為矮（ǎi）小（xiǎo）畸形的癡呆兒。

　　苯丙酮尿症是一種遺（yí）傳代謝病。由於基因（yīn）突變導致肝髒中苯丙氨（ān）酸羥化酶缺陷，引（yǐn）起（qǐ）苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨（ān）酸及其代謝產物在血液中濃（nóng）度增高，使大腦發（fā）育受到（dào）損傷，最（zuì）後導致智力發（fā）育落後（hòu）。該病是父母（mǔ）遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳（chuán），患兒父母外表（biǎo）麵都（dōu）是“正（zhèng）常人”，卻是致病基因攜帶者，隻有當父母雙方均為致病基（jī）因攜帶（dài）時，才有可能生育有疾病的後代。根據資料顯示，這樣的母（mǔ）親每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿症患兒。

　　我市發病率高於全國發病率

　　在我國苯（běn）丙酮尿症發病（bìng）率約1/1.3萬，先天性甲（jiǎ）狀腺功（gōng）能減低症發病率1/3000。我市從2003年開始啟動新生兒疾（jí）病篩（shāi）查，查（chá）兩種疾病：苯丙酮尿症和先天性甲（jiǎ）狀（zhuàng）腺功能減低症。篩查率從30%到近年的95%以上，至2011年共篩查 1119809例。其中確診為苯（běn）丙酮尿症127例，大約8817個新生嬰兒有1例，發病率高於全國，更高於南方;先天性甲狀腺功能減低症患兒509例，2200個新生嬰兒有1例，發病率偏高。

　　早發現早治療，多數患兒可痊愈

　　劉主任介紹，雖然先天性（xìng）甲狀腺功能低下和苯丙酮尿（niào）症對孩子健康危害大，但通過早期發現和早期治療，可以防止疾（jí）病造成的損害，一（yī）旦寶寶被（bèi）確診患有某種（zhǒng）疾病，要立即到婦幼保健院新篩中心接受治療,越（yuè）早越好,隻要堅持（chí）正規（guī）治療（liáo），絕大多數孩子就會像正常孩（hái）子一（yī）樣（yàng）生長發育、學習、工作。

　　據了解，先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生1個月內得到確診和治療，其中絕大（dà）部分智力發育正常或接近正常。該病主要通過藥物治療，但一定要遵守醫囑堅（jiān）持服（fú）藥，定期複查，同時輔以患兒早期康複幹預，促進生（shēng）長發育。

　　苯丙酮尿症患兒如（rú）能在生後1個月內開始治療，大多數可以不出（chū）現智力損害。但如果苯丙酮尿症患（huàn）兒（ér）未（wèi）經治療（liáo），絕大部分的患者智力將（jiāng）呈重（chóng）度或極重度損（sǔn）害（hài），這種腦損害是不可逆的。該病的治療主要（yào）是通過飲食控製，給（gěi）予特殊食物，確保低苯丙氨酸飲食，嚴格控製蛋白質尤其是動物蛋白的攝入。

　　據了解，市婦幼保健院（yuàn）對我市篩查出的先天（tiān）性甲狀腺功能低下患兒免費提供3年的藥物;對苯（běn）丙酮尿症患（huàn）兒給予特製奶粉（fěn）優惠免一半價格，一直供給到6歲。

　　劉主任特別強調：新生兒篩查采用國（guó）際上最先進（jìn）的（de）實驗手段，可檢出（chū）絕（jué）大部分（fèn）高（gāo）度可疑病兒;這兩種疾病在孕期是無法檢測的,必須在出生後進行（háng）篩查，所以寶寶出生後的3~7天一定要采足跟三（sān）滴血。家長一旦接到複查通知，表示可疑患病，必須盡快帶小孩按通知要求複查，以便（biàn）盡早確診（zhěn）、治療。家長勿存僥幸心理，一定（dìng）要重視新生兒疾病篩查工作，以免癡呆兒發生，抱憾終生。