產前篩（shāi）查和產前診斷：阻（zǔ）斷先（xiān）天性疾（jí）病

產（chǎn）科病區主任 主任醫師  王蕊 

　　唐氏綜合症是一種混合有精神（shén）發（fā）育（yù）遲滯的先天性疾病。有關資料（liào）顯示：我（wǒ）國每年約有（yǒu）26600個唐氏兒出生，平均20分鍾出生一名（míng）唐（táng）氏兒，對家庭及社會造成嚴重負擔（dān）。
　　合理的產前篩查和產前診斷是優（yōu）質孕期管理的重要一環，是預防殘疾兒出生的重要措施，它不（bú）僅（jǐn）關係到我國降低出生缺陷率、提高人口（kǒu）素質，也牽動著每位懷（huái）孕婦女及家庭的幸福（fú）。        

　　產前篩查，把住（zhù）健康孕育（yù）第一關

　　唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類（lèi）足（zú）月新（xīn）生兒最常見（jiàn）的染色體疾病，發病率約為1/750。臨床特征為（wéi）先天性智（zhì）力障礙、特殊麵容、精神體格發育遲滯，並伴有（yǒu）其他嚴重的多發畸形，迄今沒有根治方法。

　　由於目前對唐氏綜合症缺乏有效地治療方法，隻能通過孕前檢查進（jìn）行預防，盡早檢出發現可能異（yì）常的高（gāo）風險胎兒，再通（tōng）過（guò）產前診斷的方（fāng）法（fǎ）對風險胎兒進行確診。

　　產前篩查是（shì）采用簡便、可行、無創的檢查方（fāng）法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合症）或（huò）先天畸形（xíng）（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險（xiǎn）的人群。

    目前，我市列入篩查的病種有：21-三體綜合症，神經管畸形，18-三體綜合症等。重視產前篩查，提（tí）高產前篩查質量，及時診斷唐氏綜合症並（bìng）適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生（shēng）成為迫切需要。

  　進行篩查的最佳時間（jiān）是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩（shāi）查，錯過該時間（jiān）段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可（kě）以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性（xìng）對母體造成損傷較大。無論早中期，一般（bān）抽血後一周內孕婦即（jí）可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為（wéi）還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。
 
　　產前診斷，及（jí）時（shí）阻斷出生缺陷

　　產前（qián）診斷是（shì）指先天性（xìng）疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同於一（yī）般的（de）產（chǎn）前（qián）檢查（chá），是利（lì）用新的科技手段對路（lù）兒進行的特（tè）異性檢查，以便在（zài）早（zǎo）孕期或中孕期後對異常兒做出診斷，及時治療或處理。

　　常（cháng）用的產前診斷（duàn）方法有以下幾種：
　　早孕期：
　　1、絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。
　　2、弓形蟲（chóng）、巨細（xì）胞病毒及風疹單純疤疹病（bìng）毒感染的檢測，看有無初次感染，因（yīn）為早孕期感染易致86兒畸形。
　　中孕（yùn）期以後：
　　1、羊（yáng）膜腔穿刺羊水細胞檢查染色（sè）體。
　　2、B型超聲波檢查（chá）胎兒發育大小或有無體表及內髒畸形。
　　3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含（hán）量的測定，因為甲（jiǎ）種（zhǒng）胎（tāi）兒球蛋白含量（liàng）過高過低（dī）常與（yǔ）胎兒發育異常有關。
　　4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常，還可（kě）取活檢及胎兒臍血檢查等。
　　5、X光拍片造影等。以直接觀（guān）察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻（zǔ）等情況（kuàng）。
　　當有各種可疑時，可以有針對（duì）性地選擇各種產前診（zhěn）斷的方法。如懷（huái）疑（yí）胎兒有體表或內髒畸形時，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色（sè）體異常時，可以取絨毛（máo）或抽（chōu）羊水做細（xì）胞染色體檢查等。
                 10類重點人群，應格外（wài）重視產前診斷
  
　　產（chǎn）前診（zhěn）斷是保障出生人口健康的重要關鍵，特別是一（yī）些特殊（shū）孕婦，一定要在正規醫院、專業醫生的指導（dǎo）下，進行科學的產前（qián）診斷。

　　下列（liè）人群為產前診斷的重點：
　　1.年齡超過（guò）35周歲的孕婦；2.生育過染色體異常兒的孕（yùn）婦（fù）；3.夫婦一方有染色體（tǐ）平衡異位；4.生（shēng）育過無腦兒、腦積水、脊（jǐ）柱裂、唇顎裂、先（xiān）天性心髒（zāng）病兒者；5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者；6.夫婦一方有先（xiān）天性代謝（xiè）性疾病，或已生育過病兒的孕（yùn）婦；7.在妊娠早期接觸過（guò）化學毒物、放射性物質，或嚴重病毒感染的（de）孕（yùn）婦；8.有遺傳性家族（zú）史（shǐ）或近親婚配史的孕婦（fù）；9.原（yuán）因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的（de）孕婦；10.本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發（fā）育（yù）受限等，疑有畸（jī）胎的孕婦（fù）。
　
　　王蕊（ruǐ），產科病區主任，主任醫師、徐州醫學（xué）院兼職副教授。1986年畢業（yè）於徐州醫學院（yuàn）醫療係，學士學位，1989年深造於北京協和醫院（yuàn），並一直從事產科臨床工作至今，在婦（fù）產科臨床、醫學遺傳學、孕（yùn）期保健等（děng）方麵有豐富的臨床經驗。在國家級及省、市等多家雜誌上發（fā）表論文十餘篇。現為徐（xú）州市醫療事故鑒定專家庫成員，中華醫（yī）學會徐州分會婦產科學術委員會委員。