重磅上（shàng）新！基因測序，以（yǐ）科技之力守（shǒu）護家（jiā）庭幸福！

　　染色體異常

　　染色體異常與不良（liáng）妊娠結局如自然流產、胎（tāi）兒結構畸形以及智力障礙（ài）等出生缺陷（xiàn）密（mì）切相關。因此，檢測染色體異常是（shì）降低出生（shēng）缺陷（xiàn）的（de）重要手段。而基因測序（xù），這一聽起來頗具科技感的新名詞，不僅能夠幫助91成人网站（men）揭開生命的遺傳密碼，還（hái）能在產前診斷中發揮“高科技偵（zhēn）探”的作用，及時發現潛在的（de）染色體異常風險（xiǎn）。

　　基因測（cè）序

　　基因測序，簡單來說，就是通過分子檢測技術，獲得生物遺傳（chuán）密碼的過程。

　　每個（gè）人的基因組都會有一些（xiē）微小的變異，這些（xiē）變異讓每個人都成為獨一（yī）無二的個體（tǐ），如果有些人的變異發生在關鍵地方，就會導致一些健康問題。

　　基因測序需要從（cóng）血液樣本（běn）或組織（zhī）樣本中提取DNA，並（bìng）利用高效儀器讀取91成人网站基因組序列。將91成人网站的基因組序列與成千上萬個人的基因組序列（liè）形成的數據庫進行比對，準確抓出91成人网站的基因與眾不同的地方（fāng）。這個過程相當複雜，但（dàn）“增加91成人网站患某些（xiē）疾病風險的變異”被發現後，可以提（tí）前指導“幹預”和後續（xù）治療。

　　產前篩查

　　在產前篩查中，基因測序像是一位“守護（hù）神”，它能夠（gòu）在寶寶出（chū）生前就守護他們的健康（kāng）。無創產前基（jī）因檢測（cè）是基（jī）因測序在產前診斷中的一項重要應用。這種檢測方法隻需要采集孕婦的外周血（xuè），通過提取血液中的遊離DNA進行測序，就可以評估出胎兒染色體異常的風險。不僅準確率高，而且操作簡便、風險低（dī），成為了越（yuè）來（lái）越多孕婦的首選。

　　重磅上新

　　在追求卓越醫（yī）療技術、提升患（huàn）者（zhě）就醫體驗的（de）道路上，徐州（zhōu）市婦（fù）幼保健院始終步履不停，遺傳醫學中心最新引進了NextSeq 550AR基因測序儀和（hé）MGISEQ-2000基因測序儀。通過NextSeq 550AR基因測（cè）序儀和MGISEQ-2000基因測序儀，遺傳醫學中心（xīn）的遺傳專（zhuān）家可以（yǐ）獲得（dé）高質量高準（zhǔn）確度的樣本序列信息，大幅度提升測序準確度，並運用於出生缺陷、腫瘤篩查（chá）等領域，促進臨床和科研發展，提升精準（zhǔn）醫學綜合檢測和管理（lǐ）能力，更好地為（wéi）廣大婦女兒童（tóng）提供（gòng）前沿生命科學技術。

　　遺（yí）傳（chuán）醫學中心

　　江蘇省婦幼健康重點學（xué）科，江蘇省蘇北片遺（yí）傳醫學診斷中心，江蘇（sū）省新生兒（ér）疾（jí）病（bìng）篩查中心徐州分中心，徐州市產前篩查兼產前（qián）診斷中心，徐州市（shì）首批臨床重點專科（kē）實驗室，產前（qián）診斷學是（shì）江蘇省婦幼健康重點學科、徐州市臨床（chuáng）重點專科，經過多年的發（fā）展，已形成了以具有鮮明特色、具有較高（gāo）知名度的產前診斷機構。2018年與（yǔ）中國科學院大連化學物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫學係統生（shēng）物學聯合實驗室，並成立淮海經濟區域遺傳（chuán）醫學與出（chū）生缺（quē）陷防控專（zhuān）科聯盟。2020年該院士工作（zuò）站獲批江蘇省科技廳（tīng）省級（jí）院士工作站。

　　徐州市婦幼保健院遺傳（chuán）醫學中心承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊（biān）地區遺傳病的谘詢及診（zhěn）斷、產前篩查及診斷、新生兒疾病（bìng）篩查、診斷及（jí）治療工作，並承擔著（zhe）徐州醫科大學教學及科研工作任務。近年來，在技術平台（tái）建設、人才團隊培養等方麵取（qǔ）得了（le）長足（zú）發（fā）展，

　　徐州市婦幼（yòu）保健院加大學（專）科建設及科教研的投入力度，構建合理的人才（cái）建（jiàn）設（shè）梯隊和人（rén）才成長平台（tái），為科技創新強基賦（fù）能（néng）。目前，科室擁有醫技（jì）人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博（bó）士4名、碩士12名，團隊成員均具有專業（yè）的學術背景、優秀的（de）學術素養及豐富的工作經驗。2024年，徐州市婦（fù）幼保健院遺傳醫學中心牽頭成立了中國婦幼保健協會臨床質譜精（jīng）準應用與生殖健康專業委員會。近三年該科成功申報省市級課題（tí）15項，牽頭（tóu）多中心合作項目3項，院士工作站在研項目9項，專利2項；發表學（xué）術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華係列文章5篇（piān）；獲國家、省市級獎項5項，其中“基於分子（zǐ）遺傳與質譜檢測技術平台的出生缺陷與遺傳病的三級防控創新體係構建及推廣（guǎng）應用”在第五屆（jiè）(2023年)全國婦幼健康科學技術評審（shěn）中獲科（kē）技成果獎一等獎（jiǎng）。

　　文字｜宣（xuān）傳科（kē）

　　編輯｜李鍾彧

　　審核｜索峰

　　編審｜劉燕敏