我（wǒ）院遺傳醫學中心團隊學術論文入選Wiley年度高被引論文

　　近日，國際（jì）知名出版社Wiley公布了2021-2022 TOP CITED PAPER(年度高（gāo）被引論文)，我院遺傳醫學中（zhōng）心顧茂（mào）勝（shèng）主任（rèn）、緱靈山副研究員及（jí）索峰副研究員（yuán）團隊的一（yī）篇研究性論文入（rù）選（xuǎn）為Wiley年度高被引論文。

　　標題為（wéi）《Clinical value for the detection of fetal chromosomal deletions/duplications by noninvasive prenatal testing in clinical practice》的論文（wén）第一作者為緱靈山，通訊作者為顧茂勝、索峰，發表在國（guó）際分子（zǐ）遺傳與基因組醫學權威雜（zá）誌《MOLECULAR GENETICS&GENOMIC MEDICINE》。該論文主要評估了無創產前篩查（noninvasive prenatal testing,NIPT）技（jì）術在產前胎兒染色體微缺失（shī）/微（wēi）重複篩查中的應用價值，為產前篩查中遇到的染色體（tǐ）微缺失/微重複結果的解讀及遺傳谘詢（xún）提供了科學依（yī）據。

　　論文的實驗工作依托於徐州市（shì）婦幼保健院遺傳醫學中心分子遺傳技術平台完成，該平台是徐州地區建立（lì）的首家（jiā）生殖遺傳類基因擴增實驗室，開展無創產前（qián）篩查（chá）（NIPTNIPT-升（shēng）級版）、染色體芯片分析（CMA）、遺傳性（xìng）耳聾基因檢測（cè）、Y染色體微缺失、脊髓性肌萎縮症(SMA)葉酸代謝酶（méi）基因多態性檢測等多項基因檢測項目。近幾年，院領導非常重視人才培養和學（xué）科建（jiàn）設，遺傳醫學中心學科建設得（dé）到蓬（péng）勃發展、科研水平不斷提升，該團隊學術論文入選年度高被引論文，標誌著（zhe）該團（tuán）隊在醫學遺傳領域的研究水平（píng）得到了國際學術界認可。

　　遺傳醫學中心