唐（táng）篩、無創DNA、羊水穿刺如何選？婦幼專家告訴（sù）您

唐篩、無創DNA、羊水穿刺
有啥區別（bié）？
哪一個更好？
孕媽到（dào）底（dǐ）該如何選擇？
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婦（fù）幼遺傳中心副主任方媛來解惑

　　唐篩

　　據方媛主任介紹，唐篩（母血清學產前篩查（chá））屬於產前篩查（chá）技術（shù）手段的一種。
　　醫生（shēng）通過采集孕婦血液，來檢測血清裏的生（shēng）化指標，如人絨毛膜促性激素、雌三（sān）醇等。檢測到指標後用（yòng）特殊的產前篩查計算軟件結合孕婦的年齡、體重、孕（yùn）周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評（píng）判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開（kāi）放（fàng）性神經管畸形缺陷的風險。

　　方媛主任（rèn）進一步解釋說：“做完唐篩之後篩查出（chū）高風險的，91成人网站會建議進一步進行產前（qián）診斷。也就是說產前篩（shāi）查高風險並不意味著一（yī）定是這種疾病（bìng），但（dàn）代表發生這種疾病的風險特別（bié）高。”

　　無創DNA

　　在孕中期還有一種比較好的產前篩查技術手段——無創DNA產前（qián）基因檢測，其（qí）檢測準確性遠高（gāo）於唐篩。

　　母親血液裏（lǐ）含有胎兒胎盤上（shàng）的遊離DNA，通過這種技術手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜（zōng）合征的風險，特別是針對21三體綜（zōng）合征的準確性達到99%以上。

　　方媛主任特別強調，即使準（zhǔn）確性再（zài）高，無創高風險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行（háng）羊水穿刺，因為無創DNA產前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

　　無創DNA基因檢測並不是所有孕（yùn）婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適（shì）用人群（禁用（yòng）人群）。

　　適（shì）用人群
　　1、血（xuè）清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險的孕婦；
　　2、有介入性產（chǎn）前診斷禁忌症者（如先兆流產、宮頸機能不全、慢性病毒感染活（huó）動期等）；
　　3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體（tǐ）綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

　　慎用人群
　　1、早、中孕期產前篩查高（gāo）風險首先建議羊穿診斷；
　　2、預產年齡≥35；
　　3、重度肥胖，體重超（chāo）過100公斤，首先建議羊穿診斷；
　　4、通過體外受精-胚胎移植方式（shì）受孕；
　　5、有染色（sè）體異常（cháng）胎兒分（fèn）娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

　　禁用人群
　　1、孕（yùn）周（zhōu）＜12+0周；
　　2、夫婦一方有明（míng）確（què）染色體異常；
　　3、1年內接收過異體輸血（xuè）、移植手術、異體細（xì）胞治療；
　　4、胎兒超聲檢（jiǎn）查提示有結構異常須產前診斷；
　　5、有基因遺傳病家族史（shǐ）或胎兒罹患（huàn）基（jī）因病高風險；
　　6、孕期合並惡性腫瘤。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心還針對一些特殊情況的孕婦開設了專業（yè）的產前診斷谘（zī）詢門診。由產前診斷（duàn）專家根（gēn）據孕媽的個體情況，針對性地（dì）提供個性化的檢查方案。

　　門診時間：
　　周一、周三、周五上午

　　羊水穿刺
　　關於產前（qián）診（zhěn）斷，是指（zhǐ）對胎兒進行先天性缺（quē）陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的（de）取材方法，抽取孕婦部分羊（yáng）水進行細胞培養，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體（tǐ）疾病。

　　當然，產前診斷的（de）方法還（hái）有超聲（shēng）檢（jiǎn）查，針對超聲提示胎兒結構異常、兩個或兩（liǎng）個以上超聲軟指標（biāo）的（de）孕婦（fù），建議（yì）做羊水穿刺進行胎兒染色體基因芯（xīn）片檢（jiǎn）測，排除胎兒染色體（tǐ）拷貝數異常，比如有沒有染色體的缺失或重複。

　　專家簡介

方媛
副主（zhǔ）任醫（yī）師
遺傳醫學中心副主任

　　醫（yī）學碩士，徐州市第七期拔尖人才（cái），中國（guó）婦幼保健協會青年工作委員會常務委（wěi）員，徐州市醫（yī）學會醫學遺傳專業委員會委員，徐州市首批醫學青年（nián）後備人才培養對象。2004年7月畢業於徐（xú）州醫學院（yuàn）臨床醫學係，2004年8月進入徐州市婦幼保健院遺傳（chuán）醫學中心（xīn）工作，主要從事遺傳病（bìng）的谘詢與診斷（duàn）、產前篩查與產前診斷。於2018年（nián）10月前往德國慕尼黑進修學（xué）習國際一流產前診斷技術及遺傳病（bìng）谘詢前沿（yán）診（zhěn）療思維。

　　具有較強（qiáng）的臨床專業技術（shù），其中孕中期（qī）孕婦羊水穿刺技術、細胞（bāo）培養及（jí）染色體核型（xíng）分析技術達到國內先進水平，同時注重團隊（duì）精神，近五年帶領產前診斷團隊（duì）引進多項新技（jì）術，新項目，包括無創胎兒染色體非整倍體產前（qián）基因檢測、產前BoBs快速診斷及遺傳性耳聾基因檢測（cè）等技術，在二級預防階段大大降低了出生缺陷（xiàn），為徐州（zhōu）地區的優生優育工作做出了極大的貢（gòng）獻，創（chuàng）造了巨大的社（shè）會效益。

　　同（tóng）時，近五年負（fù）責、參與省市級（jí）科研課題3項，發表SCI論文3篇、中文核心等期刊發表論文4篇（piān），主編著作（zuò）3部，獲得徐州市科技進步獎（jiǎng）三等獎2項、徐州市（shì）醫學新（xīn）技術引（yǐn）進獎一等獎（jiǎng）、二等獎（jiǎng）及三等（děng）獎各1項，淮海科學技術獎二等獎。

　　文化辦