市婦幼保健院遺傳病診（zhěn）斷取（qǔ）得新突破

　　2010年，市婦（fù）幼保健院產前診斷中心實驗室積極開展遺傳病診斷、產前篩（shāi）查（chá）及產前（qián）診斷。完成了習慣性流產、不孕不育、智力（lì）低下、兩性畸形等患者的外周血染色體檢查1401例，較去年（nián）增長約17%。診斷出染色體異常（cháng）187例，其（qí）中唐氏綜合征19例（lì）、克氏綜合（hé）征9例、特納氏綜合征3例、大Y43例、小Y46例、超雌1例、平衡易位12例、倒位（涉及9、3、8、12、1號染色體（tǐ））8例、兩性（xìng）畸形3例及其他染色（sè）體異常43例。篩查孕中期（15-20周）孕婦10072例，較去年增（zēng）長120%，高風險孕婦481例進行羊膜（mó）腔穿刺、羊（yáng）水細胞（bāo）培（péi）養及染色體核型分析，確診異（yì）常病例39人，其中（zhōng）唐氏綜合征（zhēng）7例、18三體綜合（hé）征1例、超雌1例、9號臂間倒位3例、3號臂間倒位1例、性染色體（tǐ）異常18例、平衡易位1例、其（qí）他染色體多態（tài）性7例（涉及1號、15號、16號染色體）。目前開展（zhǎn）的產前篩（shāi）查主要篩查（chá）兩種疾病：唐氏綜合症（Downs Ssyndrom）和神經管缺陷（NTD）。產前篩查是我國《母（mǔ）嬰保健法實（shí）施辦法》的內（nèi）容之一。如（rú）果產前診斷（包括產前篩查（chá）和產前確診（zhěn））能夠普及到80%的（de）孕婦，將可以使新生兒（ér）畸形（xíng）的發生率減少40%。這類疾病的發生具有偶（ǒu）然性、隨機性，沒有家族史，沒有明（míng）確的毒物接觸史。發生率會隨著孕婦年齡（líng）的增高而升（shēng）高，高齡孕婦生出（chū）“先天愚型兒”的機會比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的（de）年輕孕婦所生。由此可見，每一（yī）位孕婦都有（yǒu）可能（néng）生出先天愚型兒。所有孕婦都有必要進行（háng）產前篩查。