我院院士工作站團隊開發基（jī）於液相色譜-質譜聯用的新生兒幹血斑點的代謝組（zǔ）學（xué）分析（xī）方法

　　近日，中科（kē）院大連化（huà）物（wù）所許國旺研究（jiū）員團隊（1808組）與我院徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任團隊與合作，在基於液相色譜-質譜聯用的（de）新生兒幹血斑點的代謝組學分析中取得新進展，開（kāi）發了適用於新生兒幹血斑點的代謝組（zǔ）學方法，並應用於先天（tiān）性甲狀腺功能減退症，揭（jiē）示了其受到擾動的代謝通路。

　　幹血斑點具有采集（jí）簡單、血容（róng）量小、運輸（shū）和儲（chǔ）存成（chéng）本低等優（yōu）點，其（qí）被廣泛的（de）應用於大規（guī）模的新生兒篩查中。開展基於新生兒幹血斑點（diǎn）的代謝組學分析可用於探究（jiū）新生兒疾病相關（guān）代謝紊亂（luàn）以及發現新（xīn）的診斷標（biāo）誌物。相關新生兒幹血斑點代謝組學分析方法（fǎ）的影響因素仍需要進一步考察。

　　本工作中，研（yán）究人員考察了幹血斑點不同取樣量對代（dài）謝物覆蓋度和（hé）分析穩定性，血容量效（xiào）應和色譜效應對代謝物含量水平的影響，確定了直徑3.2mm衝（chōng）孔大小的最小取（qǔ）樣量（liàng）並給出樣品前處理合理化建議；從新（xīn）生兒幹血片臨床（chuáng）實際儲存條件出發，分析（xī）並確定4°C短期存（cún）放2周與-20°C度（dù）存放1年對代謝組穩定性的影響較小。隨後，用新方法對先天性甲減和健康的新生兒幹血斑點樣（yàng）本（各30例）進行了分析，發（fā）現先天性甲減（jiǎn）新（xīn）生兒的血清存在氨（ān）基酸代（dài）謝和脂（zhī）質代謝通路紊亂，這可能與先天性甲減新生兒身（shēn）體和（hé）神經係統發育受阻有關。

　　上述工作（zuò）已在Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis上（shàng）發表，題目（mù）為“Development of a fast and robust liquid chromatography-mass spectrometry-based metabolomics analysis method for neonatal dried blood spots”。該工作的第一（yī）作者為大（dà）連化物所研究生郭星隅，我院顧茂勝主任和大化所周麗娜副研究員為共同通訊作者。上述（shù）工作得到了江蘇（sū）省院士工作站--徐州市婦幼保（bǎo）健院張玉（yù）奎院士工作站、國家自然科學基金等項目的（de）資助。

　　文章鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jpba.2023.115383

　　遺傳醫（yī）學中（zhōng）心