徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心滿分通過（guò）全國首次外周血胎兒染色體拷貝數變異（yì）（CNVs）檢測室間質量（liàng）評（píng）價預研（yán）！

　　近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布（bù）了2022年全國外周血（xuè）胎兒染色體拷貝數變異（CNVs）檢測（cè）室間質量（liàng）評價（jià）（EQA）預研活動結果，徐州婦幼保健院遺傳（chuán）醫學中心NIPT-升級版以滿分通過技術參評，彰顯了穩定（dìng）優異的檢測質量。

　　外周血胎兒染色體拷貝數變（biàn）異（CNVs）檢測，是在（zài）無創胎兒染色（sè）體非整倍（bèi）體檢測（cè）（NIPT）的基礎上，通過（guò）加大單個樣本的測序（xù）深度和算法升級，提高了基礎版三種染色體非整倍體篩查的靈敏度和特異性，同時對拷貝數變異（CNVs）也進行分析，篩查因拷（kǎo）貝數變異（CNVs）引起的胎兒染色體微缺失/微重複綜合征（zhēng）（MMS）。目前，隨著檢測技術的發展，NIPT-升級版的檢測範圍逐步擴大，對CNVs的檢測逐（zhú）步向臨床轉化。

　　為更（gèng）好地了解我國外周血胎兒染色體CNVs檢測能力的（de）現（xiàn）狀，此次國家衛生健康委臨床檢（jiǎn）驗中心采用模擬cfDNA血漿樣本（běn）開展了全國外周血胎（tāi）兒染色體CNVs檢測室間質量評價預研活動。共有72家實驗室報名參與，有效的回報（bào）結果69份。本院遺傳醫學中心分子實驗室以滿分的成績順利通過此次預研。

　　遺傳醫學中心高通量測序實驗室作為全（quán）國首批、徐州地區首家（jiā）高通量測序臨床應用（yòng）試點單位，自成（chéng）立起就秉承繼承婦幼（yòu）人優良傳統，不（bú）斷開（kāi）拓創新的理念，不斷提高實驗室質量管理體係，引領本地區分子醫學遺傳學技術發展。

　　此次預研活動的順利通過，肯定了實驗室檢測流程的規範化、標準化，體現了實驗室質量控製的整體實（shí）力。也（yě）將激勵（lì）著91成人网站再接再厲、精益求精，堅持高標準，為患者提供可靠準（zhǔn）確的臨床檢測服務，助力臨（lín）床精準診療（liáo），以科技創新助力出生缺陷防（fáng）控。