預（yù）防出生缺陷 起（qǐ）航健康生命——徐州市婦幼保健院（yuàn）遺傳醫學中（zhōng）心升級無創DNA技術護（hù）航孕嬰健康

　　無創DNA產前篩查（chá），作為目（mù）前預（yù）防出（chū）生缺陷的有效手段,越來受到重視。但（dàn）無創DNA篩查到底是什麽？可以篩查出哪些疾病？適合哪（nǎ）些人群？作為普通人可能並（bìng）不太清楚（chǔ）。

　　無創DNA和“羊水穿刺”有區（qū）別

　　徐州市（shì）婦幼保（bǎo）健院（yuàn）遺傳醫學中心顧茂勝主任介紹到，無創DNA篩查，是一種近（jìn）似於（yú）診斷的高級（jí）篩查。1997年，香港中文大學教（jiāo）授（shòu）盧煜明發現在母（mǔ）親懷孕4周的時候，胎（tāi）兒遊離DNA已經進入（rù）母體，在母親懷孕8周，已（yǐ）經到達了一定值。根據（jù）他的發現，把血清學產前篩查向前推（tuī）進了一大步，這項技術用於孕（yùn）早期或孕中期的篩查，是一項革命性的突破，對產前篩查、產前診斷具有（yǒu）突出貢獻。

　　有人（rén）要問無創DNA和“羊水穿刺”有什麽不同？

　　“羊（yáng）水穿刺”是（shì）一種有（yǒu）創診（zhěn）斷，具有一定的風險。無創DNA產前篩查，是一種近似（sì）於診斷的高級篩查。通過抽取孕媽（mā）媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病，提早（zǎo）進行預（yù）防（fáng）。通過這項篩查，可以避免有些有（yǒu）創手術的發（fā）生，所以無創DNA產前篩查更容易被大家接受。

　　2018年10月，徐州（zhōu）市婦幼保健院牽（qiān）手中國科學院大連化學物（wù）理研究所，成立“張玉奎（kuí）院士工作站”，開啟醫院學科建設新篇章。院士工作站將建設高標準的組學科研及臨床（chuáng）轉化應用的醫學係統生物學實驗室，以徐州市婦幼保（bǎo）健院為中心，輻射淮海經濟區婦幼保健係統，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產期疾（jí）病、兒科高（gāo）危疾病等相關領域的精準（zhǔn）醫學科學研究及轉化中的關（guān）鍵技術研（yán）發和應（yīng）用，力爭成為國內婦幼領域醫學研究及（jí）臨床轉化應用的標杆。

　　無創DNA檢測迎來新突破

　　今年（nián）院士工作站無創（chuàng）DNA檢測項目又（yòu）迎來新突破（pò）。無創（chuàng）（NIPPT）plus是無創升級（jí）版，不光能夠篩查出21-三體綜（zōng）合征、18-三體（tǐ）綜合征、13-三體綜（zōng）合征的（de）風險（xiǎn），還能夠（gòu）篩查出常見的（de）染色體微缺失、微重複綜合征90餘種，這些微缺失、微重複綜合征（zhēng）是兒童智力低下的重（chóng）要原因，特別是（shì）高齡孕婦產前篩查的重要手段，進一步提（tí）升了我院產前篩查及產前診斷的技術水（shuǐ）平（píng）。

　　無創DNA可篩查出哪些疾病？

　　無創DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21三體（tǐ）綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　顧主任說，正常的人有46條染色（sè）體，每（měi）一條染色體都是一對，一共23對，其中一對決定性別，男性是XY，女性是XX。另（lìng）外22對染色體是常染（rǎn）色體（tǐ）。把這22對染色體從1到22進行排序，如果一個人的21號常染色體多出一條，就是21三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患（huàn）兒會出現特殊的麵容，先天性（xìng）智力障礙、精神體格發育遲滯，並（bìng）伴有其他嚴重的多發畸形，這種出生缺陷會對社（shè）會造成很大的負擔。

　　“有數據統計，唐氏綜合（hé）征，是足月新生兒最常（cháng）見的染色體疾病，發病（bìng）率1/750。我國每年約2000萬（wàn）新生兒,每年約有26600個唐氏兒出生。我國有大約60萬以上的唐氏患者，至今沒有根治方（fāng）法。”

　　顧茂勝主任說，對於一個家庭來說，每增（zēng）加一個人“唐氏綜合征”的患兒，家（jiā）庭負擔會增加40萬元，如果在孕期能夠把這種（zhǒng）疾病篩查出來進行幹（gàn）預，對（duì）家庭和社會都有很大的貢獻，同時也會讓出生缺陷率有所下降。

　　18三體綜合征，也被（bèi）稱為“愛德華（huá）綜合征（zhēng）”，是指（zhǐ）患者18號染色體多了一條，這種患兒往往存在生長發育障礙，智力低下。患兒通常出生時非常小且虛（xū）弱，一般（bān）有很多嚴重的健康問題和身體（tǐ）缺陷，表現為（wéi）枕部突（tū）起、眼裂狹小、內眥贅（zhuì）皮、耳低位，耳廓畸形，90%患（huàn）有先天性心（xīn）髒病（室間隔（gé）缺（quē）損、動脈導（dǎo）管未閉等），數據統計，每5000個嬰兒中大約有一個18三（sān）體綜（zōng）合征。

　　13三體（tǐ）綜（zōng）合征（zhēng），又被稱為（wéi）Patau綜合征，發病（bìng）率大約是1/5000,臨床上可表現為三聯征：小眼畸形（xíng）、多指（趾）畸形、齶裂，患兒出生體重低（dī）下、生長發育（yù）遲緩、智力（lì）低下，由於嚴重的（de）中樞神經係統、心血管係統及泌尿（niào）生殖（zhí）係統的畸形，90%的患兒在1年內死亡。

　　無創DNA篩查的適用範圍

　　關於無創DNA篩查（chá）的適用範圍，顧（gù）茂勝主任表示（shì）無創DNA篩查並非像有些（xiē）商家宣傳的那（nà）樣什麽（me）疾病都能篩查出來。每種技術（shù）都有優（yōu）缺點，即使無創產（chǎn）檢是低風險，也（yě）不能忽視常規的產前檢查，根據目（mù）前的技術發展水平，孕婦外周血胎兒（ér）遊離DNA產前篩查及診斷適用的目標疾病為3種常見胎兒染色（sè）體非整倍體異常，即21三體綜合征（zhēng）、18三體綜（zōng）合征、13三體綜合征（zhēng）。

　　無創DNA篩查雖好，但也有其局限性，並非適合每（měi）個孕婦。

　　孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測應當在孕12＋0周後進行，適宜檢測孕周為12+0-22+6周，以便（biàn）有足夠的（de）時間進行產前診斷和後續（xù）處理。適宜的人群為：

　　（1）血清學（xué）篩查顯示（shì）胎兒（ér）常見（jiàn）染色體非整（zhěng）倍體風險值介於1/270——1/2000之間的孕婦（21—三體風險）、1/350——1/2000（18—三體風險）；（2）有介入性產前診斷禁忌者；（3）孕20周+6以上，錯過血（xuè）清學（xué）篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三（sān）體、13—三體綜合症風險者。

　　而對於有以下情形的孕婦（fù）檢測時，為慎用人群：（1）早（zǎo）、中孕期產前篩查高（gāo）風險；（2）預產期年齡≥35歲；（3）重度肥胖；（4）采用體外受精——胚胎移植方式受孕的；（5）有染色體異常胎兒分娩史的；（6）雙胎及多胎妊娠；

　　（7）醫生認為可能影響結果準（zhǔn）確性的（de）其（qí）他情形（xíng）。

　　有下列情情形的孕婦，可（kě）能嚴重影響結果的準確性，為不適（shì）用人群（qún）：

　　（1）孕周＜12周；

　　（2）夫婦一方有明確染（rǎn）色體異常；

　　（3）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；（4）胎兒超聲檢查提（tí）示結構異常（cháng）；（5）有基因遺傳（chuán）病家（jiā）族史，或提示胎兒罹患基因病高風險；（6）孕期合並惡性腫瘤；（7）醫（yī）生認為有明（míng）顯影響結果（guǒ）準確性（xìng）的其他情形；

　　哪些機構有資（zī）質做無創篩查？

　　顧（gù）茂勝（shèng）主任表示，無創檢測技（jì）術這麽好，但並不是每個機構都能做，無創DNA篩查和診斷需要具備一定（dìng）的專業技術條件和資質。

　　為了規範和有序開展孕婦外周血胎兒（ér）遊離DNA產前篩查與診斷工作（zuò），預防出生缺陷，提高出生人口素質，切實保障孕婦權益。國家及江蘇省相關主管部門分別於2015年、2018年、2020年下發了關於（yú）無（wú）創DNA產前篩查的定點單位，徐州（zhōu）市婦幼保健院均（jun1）名列其中。

　　根據公布的名（míng）單，目前徐州市可以開展無創產前篩查的3家產前診斷機構：徐州市婦幼保健院、徐（xú）州醫科大學附屬醫院（yuàn）、徐州市中心醫院。

　　文化辦

　　張彤（tóng）