徐州市主城（chéng）區免費新生兒遺（yí）傳性耳聾基因篩查開始（shǐ）了！

　　為加強全市（shì）出生缺（quē）陷防（fáng）治工作，減少出（chū）生缺陷和殘疾發生，全麵提升出（chū）生人口素質和兒童健康水平，7月7日下午，徐（xú）州市衛生健康委在市婦幼保健院3樓會議室舉辦主城區(鼓樓區、雲龍區、泉山區)免費新生兒遺（yí）傳性耳聾基（jī）因篩查項目技術培訓班。

　　市（shì）衛健委婦幼處處長毛亞琴、副處長呂雲慧、市婦幼保健院副院長王海（hǎi）艦出席會（huì）議。主城區衛健委婦幼健康（kāng）分管領導、業務科（kē）長，婦計中心主任和城區內各級各類助（zhù）產機構產科主任、新篩項（xiàng）目負責人參加了此次會議及培訓。

　　會上，王海艦副院長總結（jié）通報（bào）了2019年（nián）全市新生兒疾病篩查工作的開展情況，並就做好全市項（xiàng）目（mù）實施進行（háng）了表態發言。

　　呂雲慧副處長宣讀（dú）了《關於擴增出生缺陷綜合防治（zhì）免費服務項目的通知》。2020年7月1日起，我市在鼓樓區、雲龍區、泉（quán）山區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基（jī）因免費篩查項目，對本（běn）市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳（ěr）聾基因篩查項目，為出生（shēng）後3-7天（tiān）新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。

　　毛亞琴處長對主城區（qū）免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目開展提出三點要求（qiú）：一是統（tǒng）一（yī）思想，充分認清新生兒遺傳（chuán）性耳聾（lóng）基因篩查（chá）的意義;二是明確責任，認真做好開展篩查技（jì）術規範的培訓工作;三是（shì）加（jiā）強監督，確保新生兒耳聾基因篩查工作穩步推進。各地各（gè）單位要加強（qiáng）組織領導，明確責任，紮（zhā）實有效地開（kāi）展新生兒疾病（bìng）篩查工作，努力完成2020年婦幼（yòu）健康工（gōng）作任務，為提高我市出生人口素質，促進全市婦幼健康事業的發展。

　　培訓班上，市婦幼保健院遺傳中心索峰就《新生兒采血規範要求及（jí）質控》進行講解，華大基因生育事業部高書陽對《新生兒遺傳性耳（ěr）聾（lóng）基因篩查臨床解決方案》做了（le）詳細（xì）介紹。

　　在我國，現有聽力殘疾患者達2780萬人，並以每年新增（zēng）3-6萬聾（lóng）兒（ér）的速度增（zēng）長，而高達60%的耳聾是遺傳（chuán）因素導致的。根據2012年《中國出生缺陷防治報告（gào）》數（shù）據顯示，聽力障礙成為我國第二（èr）大出生缺陷（xiàn）疾病。

　　什麽是遺傳性耳聾?耳（ěr）聾基因篩查有何意義（yì）?耳聾基因檢測怎樣進行?對此，市婦幼保健院遺傳中心（xīn）主任顧茂勝進行了解答（dá）。

　　什麽是遺傳性耳（ěr）聾?

　　遺傳性耳聾是由（yóu）於基因突（tū）變而導致（zhì）的聽力障礙，主要由於父母攜帶遺傳性耳聾基（jī）因並遺傳給（gěi）後代所引起的（de）。目前的醫學研（yán）究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多（duō）個，最常見的致聾基因（yīn）有GJB2(先天性聾（lóng）)、GJB3(後天高（gāo）頻（pín）聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。

　　耳聾基因篩查有（yǒu）何意義?

　　顧茂勝主任介紹，耳聾基因（yīn）篩查通過采集微量血液進行基因檢測，即可明確受檢者是（shì）否攜帶耳聾治病基因突變，對耳聾患者或受累者進行幹預治療，對攜帶者進行（háng）生育指導。通過對耳聾基因檢測結果的（de）分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發風險，對患者家（jiā）庭成員的患病風險、攜（xié）帶者風險、子（zǐ）代再（zài）發風險做出準確評估，指導科學生育健康寶寶。

　　在進行新生兒聽力篩查（chá）以後，為何還要進行耳聾（lóng）基（jī）因篩查?

　　聽力篩查是（shì）早期發現新生兒（ér）及嬰幼兒聽力異常（cháng）的重要措（cuò）施。能夠高效、直（zhí）接、準確、客觀反映新生兒（ér）及嬰幼兒當（dāng）時聽力狀況，但是無法評估遲發性聾與藥物性聾風險。

　　通過聽（tīng）力（lì）與基因聯合篩查（chá）能夠實現：1、降低傳統聽力篩查漏檢率2、提高耳（ěr）聾檢（jiǎn）測準確度3、提高耳聾檢測效率4、查明遲發性耳聾與（yǔ）藥物性耳聾風險5、避免下一代耳聾發生。

　　怎樣進行耳聾基因檢測?篩查對象有哪些？

　　新生（shēng）兒隻需1滴足跟血或臍帶血即（jí）可一次性檢測多達（dá）159種耳聾基因缺陷。篩查（chá）對象為本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新（xīn）生兒，在主（zhǔ）城區各助產機構，出生（shēng）後3-7天免費篩（shāi）查。