倆寶均患苯丙酮尿症 第三代試管嬰兒技術終圓夢

第三代試管（guǎn）嬰兒技術
在第二代試管嬰兒的基礎上
通過胚胎植入前遺（yí）傳學檢測技術
可以實（shí）現（xiàn）胚胎篩選。
從源頭上
阻斷單（dān）基因疾病&染色體病往下一代傳（chuán）播
提高下一代人口素質。

　　今年30多歲的王女士（化名）和丈夫從外觀上看起來都很健康，和常人沒有什麽不同（tóng）。11年前，他們結婚後生（shēng）下了第一個孩子。孩子（zǐ）長到一歲（suì）多的時候（hòu），他們發現自己的孩子和其他孩子有些不（bú）一樣，到醫院檢查發現，孩子患（huàn）有（yǒu）一種叫苯丙（bǐng）酮尿症的疾病。

　　苯丙酮尿症，簡稱PKU，是一種常見的氨基酸代（dài）謝障礙性疾病，PKU患兒由於患有高苯丙氨酸血（xuè）症，通常（cháng）發育遲緩，智力低下，神經係統還會受到損傷。因此一出生（shēng）就必須進行幹預（yù）治療，藥物治療的同時，要在飲食上嚴格控製。PKU日常飲食隻能食用（yòng）特殊的食品，否（fǒu）則會出現（xiàn）不可逆轉的神經和智力損傷。這些給（gěi）患（huàn）兒家（jiā）庭帶來了沉重的經濟負擔。

　　在照料患病孩子的同時，夫妻二人還是希望能（néng）夠有個健（jiàn）康的孩子。2015年（nián），王女（nǚ）士又懷孕了，因為第一（yī）個孩子患有遺傳病，他們很擔心（xīn）第二胎會像第（dì）一胎一樣（yàng）。於是，王女士到醫院進行了羊水穿刺等產前診（zhěn）斷（duàn）。

　　結果（guǒ）發現，腹（fù）中的（de）胎兒又是苯丙酮尿症的患兒，這（zhè）個結果讓夫妻兩人近（jìn）乎絕望。

今天
徐州市（shì）婦（fù）幼保健院生（shēng）殖醫學中心
黃曉潔主任
帶大家一起了解下
第三代試管嬰兒技術

為什麽（me）兩個孩子都有問題？

　　在醫（yī）生建議下（xià）夫妻倆做了基因檢測，結果發現夫（fū）妻二人都攜帶苯丙酮尿症的致（zhì）病基因。

　　據介紹，PKU是一種常染色（sè）體（tǐ）隱性遺傳病，這種病在全國發病（bìng）概率是16500分之一。一般情況下父母中如果有一個人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一（yī）代。由於王女士夫妻雙方（fāng）都攜帶致病基因，下一代攜帶PKU致病基因的（de）理論概率達到了75%。

　　多年（nián）來（lái），王女士夫妻一直想要一個健康的孩子，但（dàn）是前兩次的痛苦經曆讓他們對於自然懷（huái）孕非常猶（yóu）豫。

　　今年年初（chū），王女士聽人說可以通過第三代試管嬰兒技術。於是，他們夫（fū）妻來到徐（xú）州市婦幼保健院（yuàn）找到（dào）黃曉潔（jié）主（zhǔ）任（rèn），希望可以通過新技術獲得（dé）一個不會出現苯丙（bǐng）酮尿症的孩子。

　　經過一（yī）係列（liè）的檢（jiǎn）查後，黃曉潔主任首先給王女士進行超促排卵，獲得卵子進行體外受精，培養（yǎng）後獲得了五個可以利用的囊胚。再對囊胚進行遺傳學檢測，找到了一個不（bú）攜帶PKU致病基（jī）因（yīn）的胚胎並植入王女士子宮內。

　　目前，王女士已經成功懷孕四個月了。他們夫妻非常感（gǎn）激徐（xú）州市婦幼保健院生殖醫學中心給他們家庭帶來了希望。

PKU的遺傳概（gài）率

　　黃主任介紹，苯丙酮尿症是（shì）少數幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。這種患兒出生時一般看起來和正常嬰兒沒有什麽區別，通常（cháng）在3—6個月時開始出（chū）現症狀，如果患兒早期經過嚴格的飲食控（kòng）製和治療，病情（qíng）可以得到控製，但如（rú）果患兒（ér）成年後的配偶也攜帶致（zhì）病基因，那麽（me）他們的後代患病的理論概（gài）率為50%。如果兩個苯丙酮尿症患（huàn）者（zhě）結婚，則生出的孩子都是PKU患兒。在PKU高發地（dì）區，PKU患者（zhě）不僅會給家庭帶（dài）來沉（chén）重的經濟壓力和痛苦，也會帶來一係列的社（shè）會問題。

專家建議

　　黃主任表示，胚胎植入前遺傳學檢測技術可實現從源頭上（shàng）阻斷（duàn）單基因疾病或染色體病向下一代的傳（chuán）遞，建議（yì）有家族遺傳病史的夫婦都應該在懷（huái）孕之（zhī）前（qián）到醫院進行遺傳谘詢。

關於第三代試管嬰兒

　　經過兩年多的籌備，2018年10月，徐州（zhōu）市婦幼保健院（yuàn）生殖醫學中心通過了國家衛健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷（duàn）/篩查（PGD/PGS）”（第三（sān）代試管嬰兒）的現場評審，成為蘇北及蘇中地區（qū）唯一具有第三代（dài）試管（guǎn）嬰兒技術資質的醫療單位。在徐州本地開（kāi）展這項技術，不光（guāng）可以減輕患者的經濟負擔（dān），也可以為（wéi）患者節省很多時間成本。

關於生殖醫學中心

　　徐州市婦幼（yòu）保健院（yuàn）生殖醫學中心，是淮（huái）海經濟（jì）區首批獲衛生部批準開展第一代和第二代試管嬰兒技術等人類輔助生殖技術的醫療機構，也是蘇北（běi）蘇（sū）中地區（qū）唯一獲得國家衛（wèi）健委批準（zhǔn）實施第三（sān）代試管嬰兒技術的醫療機構，目前（qián）已完成取卵及解凍移植21308個周期，通過試管嬰兒（ér）技術順利出生新生兒11468名，近年成功率穩定在>60%，受到市民的廣泛讚譽。接受診治人群已覆蓋淮海經濟區及周邊地市縣（xiàn），社會（huì）口碑和美譽度極高。