科學幹預指導，提高新出生人口質量——記江蘇省蘇北片（piàn）遺（yí）傳醫學診斷中心、市婦幼保健院新生兒疾病（bìng）篩查、產（chǎn）前（qián）診斷中心實驗室

    成立於1990年的江蘇省蘇北片遺（yí）傳醫學診斷中心，是江蘇（sū）省新（xīn）生兒（ér）疾（jí）病篩（shāi）查中心徐州分中心的篩查實驗室，是徐州市產前篩查兼產前診斷中心的實驗室，是徐（xú）州市首批臨床重點專科。該中心承擔著蘇北地區遺傳病的谘詢、診斷、教學及科研工作任務。
    截至2010年底，開展的外周（zhōu）血染色（sè）體檢查已對諸如（rú）習慣性流（liú）產、不（bú）孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的（de）染色體診斷1萬餘例，發現染色體異常1300餘例，異常率約12.54%。現需進行染色體檢查的患（huàn）者日益增加，為落（luò）實醫院“三好一（yī）滿（mǎn）意、服務質量年”活動（dòng），已將每周一次檢查，改為兩次，很大程度緩解預約周期長的壓力。
    2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征（zhēng）和神經管畸形等技術，到2010年底，發現（xiàn）染色體異常兒123例。唐氏綜合症（DS）是一種先天性染色體異常。目前在各級婦幼保健站開展的產（chǎn）前篩（shāi）查中，唐氏綜合症（Downs Ssyndrom）和神經管缺陷（NTD）是主要的對象。產前篩查是（shì）我國《母嬰保健法實施辦法》的內容（róng）之（zhī）一。有專家指出：如果產前診斷（包括產前篩查和產前確診）能夠普及到80%的孕婦，將可以使新生兒畸（jī）形的發生率減少40%。這類疾病的發生具（jù）有偶然性、隨機性，沒有家族（zú）史，沒有明確的毒物（wù）接觸史。發生率會隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡孕婦生出“先天愚型兒”的機會比（bǐ）較高，但85%以上的先天愚型兒是（shì）由35歲（suì）以下的年輕孕婦所（suǒ）生（shēng）。由此可見，每一位孕婦都有可能生出先天愚型兒。所（suǒ）有孕婦都有必要進行產前篩查。
    2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿症（PKU）與先天性甲狀腺功能（néng）低下（xià）（CH）篩查工作，到2010年底篩查出苯丙（bǐng）酮尿症（PKU）患兒92例，陽性率1:8672，篩查出先天性甲狀腺功能低下患兒（ér）410例，陽性率為1:1946。為了貫徹實施《中華人（rén）民共和（hé）國母嬰保健法》和《母嬰保健法實施辦法》，各（gè）級衛生行政部門把新生兒（ér）疾病篩查工作作為提高人口素質，促進經濟建設和社（shè）會發展的重（chóng）要手段，將新生兒疾病（bìng）篩查工作納入衛生事業發展計劃之（zhī）中，並製定相應的政策予以落實（shí）。在新生（shēng）兒中進行先天性疾病和遺傳代謝性疾病病的（de）篩查是預防醫學領域（yù）的一項重要進展（zhǎn）；是提高（gāo）人口（kǒu）素質的重（chóng）要措施之一。國際（jì）、國內的資料表明，開展（zhǎn）和推廣新生兒疾病篩查具有重要的社會意義和經濟效益（yì）。苯丙酮尿症（PKU）被認識到是一種遺傳性腦發育不良的（de）病因，並被證（zhèng）實用控製攝入苯丙氨酸的飲食法是有效（xiào）的。如果在嬰兒症狀出現以前做到早期診（zhěn）斷，早（zǎo）期給予飲食治療，是（shì）可以防止癡呆兒發生的（de）。采用濾（lǜ）紙血片測定促（cù）甲狀腺激素（TSH）進行先（xiān）天性甲狀腺功能低下症（CH）的新生兒篩查,使許多得（dé）該病（bìng）的小兒在相當簡便有效（xiào）的甲狀腺激素替代療（liáo）法的治療下，避免成為癡呆兒。有資料（liào）表明，到1999年10月前（qián）我國的新生兒疾病篩查僅占全國新生兒的1～2%。按照發病率推算，每年約有3500餘例CH患兒及1700餘例（lì）PKU患兒未能得到及時醫治（zhì）而致殘，從而對孩子（zǐ），對家（jiā）庭造（zào）成無法彌補的傷害，也給社會和家（jiā）庭（tíng）帶來沉重的負擔。篩查預（yù）防了智力傷殘的發生（shēng），減少了殘疾兒童對（duì）家庭和社會的各種（zhǒng）負擔，最終取得的經（jīng）濟效益超過篩查的花（huā）費。調查發現若不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是用於全民篩查費用的4.2倍。
    經過多年努力，中（zhōng）心實驗室的發展形成一定的（de）規模，共有（yǒu）醫（yī）技人員10名，其中具（jù）有（yǒu）中、高級（jí）職稱5名。擁有美國聯合生物（wù）CYTOSCAN染色體圖像分析係（xì）統1套、美國SI染色（sè）體圖像分（fèn）析係統1套、英國全自動掃描染色體圖像分析係統（tǒng）1套、OLYMPUS顯微鏡2台、WALLAC1240型時間分辨免疫熒光（guāng）分析儀1台、1235型全（quán）自動時間分辨免疫熒光分析儀1台、NW10VF超純水（shuǐ）係（xì）統1台、HF328-V86超低溫冰箱、HF16000二（èr）氧（yǎng）化（huà）碳培養箱等（děng）先進儀（yí）器設備。產（chǎn）前診斷技術中的羊水細胞培養（yǎng）及染色體診斷處於省內領先水平。承擔市級課題（tí）5項，發表文章30餘篇，獲省、市科技進步及新技術引進等（děng）獎項（xiàng）4次。