我院（yuàn）發現（xiàn）一例世界首（shǒu）報染色體異常核型

　　2012年2月初，徐州市婦幼保健院遺傳醫學診斷（duàn）中心（xīn）劉穎、顧茂勝等人發現了一（yī）例人類（lèi）9號染色體變異，提交中國醫（yī）學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝教授等（děng）專家鑒定，確（què）定該染（rǎn）色體異常核（hé）型（xíng）為世界首報，並將錄入《中國人類染色體異常核（hé）型數據庫》。此染色體異常核型為人（rén）類染色體核型庫填補了又一空白，也對不孕不育疾病提（tí）供了又一依據。

　　患者文女士今年25歲，結婚三年（nián）流產（chǎn）四次，每次約在孕50天（tiān）左右時出（chū）血，彩超檢查提示胚胎停止發育。今年1月，文（wén）女士到徐州市婦幼保健院優生（shēng）優育門診就診（zhěn），經遺傳中心實驗室（shì）檢查外周血淋巴細胞培養G顯帶，染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核（hé）型為同（tóng）源性平衡易位。由（yóu）於是平衡易位，所以遺傳物質並（bìng）沒有丟（diū）失，表麵上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發育（yù）通常都是（shì）正常的，隻有在生育階段會出現流產或不孕。其原因是同源（yuán）性9號染色體之間出現（xiàn）相互異位，故無法遺傳給下一代一條正常的9號染色體，最終胚胎無法正常發育而導（dǎo）致不斷流產。這一診斷結果對連續四次發生（shēng）的胚胎停止發育給予了明確的病因解釋。

　　平衡異位通俗的說法就是人類有23對46條染色體（tǐ），其中兩（liǎng）條染色體發生斷裂後相互交（jiāo）換，易位造成（chéng）了染色體遺傳物質“內部（bù）搬家”。染色（sè）體的總數未變，基因也未增減。“平衡易位”在普通人群發（fā）生率為1.9/1000。染色體平衡易（yì）位患（huàn）者流（liú）產（chǎn）和生畸形兒的可能性極（jí）高，生出健康兒的比例不足（zú）三分之一（yī）。隻有通（tōng）過（guò）遺傳檢測才能知道是（shì）否正常。

　　徐州市婦幼保健院的遺傳醫學診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，在蘇北地（dì）區久（jiǔ）負盛名,對不孕不育、習慣性流產（chǎn）、先天愚型、兩性畸形（xíng）、產史不良、原發性閉經、無精症等患者進行遺（yí）傳學外周血染色體檢查，至今已檢查了萬餘例，約15%的異常率。據此情況，我院優（yōu）生優育專家建議生育寶（bǎo）寶前接受孕前（qián）指導、孕期（qī）產前診斷是非常必要的，染色體的檢查（chá）可以幹預異常兒的出（chū）生，以免對家庭與社會造成負擔。